• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A G-like trisomy with a major 15 proximal supernumerary component derived from a D/E balanced maternal interchange.

作者信息

Bannister D L, Engel E

出版信息

J Pediatr. 1975 Jun;86(6):916-7. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80228-9.

DOI:10.1016/s0022-3476(75)80228-9
PMID:1127534
Abstract
摘要

相似文献

1
A G-like trisomy with a major 15 proximal supernumerary component derived from a D/E balanced maternal interchange.一种类G三体,带有一个源自母亲D/E平衡相互易位的主要15号近端额外染色体成分。
J Pediatr. 1975 Jun;86(6):916-7. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80228-9.
2
[Observation of 7 cases of rare autosomal pathology. Trisomy 9p; monosomy 18q; ring 21; trisomy 6p; trisomy 2q 1-21 translocation].7例罕见常染色体病变观察。9号染色体短臂三体;18号染色体长臂单体;21号环状染色体;6号染色体短臂三体;2号染色体长臂1区至21区易位
Minerva Pediatr. 1980 Jun 30;32(12):807-14.
3
A de novo translocation t(6q+; 15q-) in a boy with trisomy 21.一名患有21三体综合征男孩的新发6号染色体长臂增加、15号染色体长臂减少的易位。
Jinrui Idengaku Zasshi. 1975 Sep;20(2):147-51.
4
[Partial trisomy of chromosome 21 by maternal translocation t(15;21) (q26.2; q21)].[因母亲发生15号与21号染色体易位t(15;21) (q26.2; q21)导致的21号染色体部分三体]
Ann Genet. 1976 Sep;19(3):187-90.
5
[A familial translocation t(13;17) (q14;q22) diagnosed following the birth of an infant with trisomy 21].[一名21三体综合征婴儿出生后诊断出的家族性易位t(13;17)(q14;q22)]
J Genet Hum. 1975 Oct;23 SUPPL:132.
6
Familial translocation with partial trisomy of 13 and 22: evidence that specific regions of chromosomes 13 and 22 are responsible for the phenotype of each trisomy.伴有13号和22号染色体部分三体的家族性易位:证据表明13号和22号染色体的特定区域分别导致了各三体的表型。
J Med Genet. 1977 Apr;14(2):114-9. doi: 10.1136/jmg.14.2.114.
7
Cytogenetics and the pathologist.细胞遗传学与病理学家
Pathol Annu. 1975;10:93-144.
8
[Contribution and considerations on cranio-facial abnormalities caused by chromosomic aberrations in children].[关于儿童染色体畸变所致颅面畸形的贡献与思考]
Pediatr Med Chir. 1984 May-Jun;6(3):415-23.
9
Segregation of two independent chromosomal translocations in one family.
Hum Genet. 1984;68(1):93-5. doi: 10.1007/BF00293881.
10
[Familial translocation t(6; 18) (q16; q16; q23) with free 21 trisomy].[伴有游离21三体的家族性6号与18号染色体易位t(6; 18) (q16; q16; q23)]
Ann Genet. 1974 Dec;17(4):275-7.

引用本文的文献

1
The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.“猫眼综合征”:双着丝粒小标记染色体可能源自22号染色体(22号染色体短臂末端至q11的四体性),伴有特征性表型。11例患者报告及临床表现描述。
Hum Genet. 1981;57(2):148-58. doi: 10.1007/BF00282012.
2
Inv dup (15) with mental retardation but few dysmorphic features.15号染色体倒位重复伴智力障碍,但畸形特征较少。
J Med Genet. 1984 Jun;21(3):221-3. doi: 10.1136/jmg.21.3.221.
3
Distal 15q trisomy: phenotypic comparison of nine cases in an extended family.
15号染色体长臂末端三体综合征:一个大家庭中9例患者的表型比较
Am J Hum Genet. 1984 Mar;36(2):444-51.
4
Chromosome 15 anomalies and the Prader-Willi syndrome: cytogenetic analysis.15号染色体异常与普拉德-威利综合征:细胞遗传学分析
Hum Genet. 1984;66(4):313-34. doi: 10.1007/BF00287636.
5
De novo partial trisomy 15q (proximal type).新发15q部分三体(近端型)。
J Med Genet. 1988 Apr;25(4):260-2. doi: 10.1136/jmg.25.4.260.
6
Assignment of the structural gene for human beta glucuronidase to chromosome 7 and tetrameric association of subunits in the enzyme molecule.人类β-葡萄糖醛酸酶结构基因定位于7号染色体以及该酶分子中亚基的四聚体缔合
Am J Hum Genet. 1976 Jul;28(4):350-6.
7
Partial trisomy 15q1.15号染色体长臂1区部分三体性
Hum Genet. 1976 Jul 7;33(1):77-83. doi: 10.1007/BF00447290.
8
A new case of partial trisomy 15q-.一例新的15q-部分三体综合征病例。
Hum Genet. 1979 Oct 2;51(3):335-8. doi: 10.1007/BF00283405.
9
Genetics of type II glycogenosis: assignment of the human gene for acid alpha-glucosidase to chromosome 17.II型糖原贮积病的遗传学:酸性α-葡萄糖苷酶的人类基因定位于17号染色体。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1979 Sep;76(9):4526-9. doi: 10.1073/pnas.76.9.4526.