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Novel ocular findings with 5p deletion and partial trisomy of distal 4q.

作者信息

Lin Siying, Rawlins Lettie, Turner Claire, Doyle Edward, Sleep Tamsin

机构信息

Torbay and South Devon NHS Foundation Trust, Torquay, U.K.

Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, U.K.

出版信息

Can J Ophthalmol. 2018 Jun;53(3):e89-e90. doi: 10.1016/j.jcjo.2017.09.010. Epub 2017 Oct 27.

DOI:10.1016/j.jcjo.2017.09.010
PMID:29784183
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel ocular findings with 5p deletion and partial trisomy of distal 4q.
Can J Ophthalmol. 2018 Jun;53(3):e89-e90. doi: 10.1016/j.jcjo.2017.09.010. Epub 2017 Oct 27.
2
Familial occurrence of partial trisomy 4q and probable monosomy 5p due to 4q/5p translocation.因4q/5p易位导致的4号染色体长臂部分三体和可能的5号染色体短臂单体的家族性发生。
Acta Paediatr Acad Sci Hung. 1982;23(3):291-8.
3
Cri du chat-syndrome in combination with partial trisomy 9 p.猫叫综合征合并9号染色体短臂部分三体性
Padiatr Padol. 1986;21(1):61-7.
4
Monosomy 5p and partial trisomy 8q due to maternal balanced translocation.
Genet Couns. 2013;24(4):435-7.
5
Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes.患者同时患有猫叫综合征和 5p 三体综合征，存在新发复杂染色体重排的特征。
Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2513-21. doi: 10.1002/ajmg.a.33055.
6
Variability in a family with an insertion involving 5p.一个涉及5号染色体短臂插入的家族中的变异性。
Am J Med Genet. 1999 Sep 17;86(3):258-63.
7
[Cri-du-chat syndrome and trisomy 8p due to a paternal translocation t(5;8)(p1409;p12)].
Ann Genet. 1984;27(2):118-21.
8
Clinical delineation of a patient with trisomy 1q32.qter and monosomy 5p resulting from a familial translocation 1;5.一名因家族性1号与5号染色体易位导致1q32.qter三体和5p单体的患者的临床描述。
Genet Couns. 2010;21(4):363-73.
9
[A de novo partial 5p deletion and cryptic 18p duplication detected by SNP-Array in a boy featuring Cri du Chat syndrome].[通过单核苷酸多态性阵列（SNP-Array）在一名患有猫叫综合征的男孩中检测到的新发5p部分缺失和隐匿性18p重复]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2013 Feb;30(1):87-90. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.021.
10
Trisomy 10p due to t(5;10)(p15;p11) segregating in a large sibship.因t(5;10)(p15;p11)导致的10号染色体短臂三体在一个大家系中分离。
Hum Genet. 1978 Feb 23;41(1):11-7. doi: 10.1007/BF00278867.

引用本文的文献

1
Neonatal Cri du chat syndrome with atypical facial appearance: A case report.伴有非典型面容的新生儿猫叫综合征：一例报告。
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2
A Case of Inherited t(4;10)(q26;q26.2) Chromosomal Translocation Elucidated by Multiple Chromosomal and Molecular Analyses. Case Report and Review of the Literature.遗传性 t(4;10)(q26;q26.2) 染色体易位病例的多重染色体和分子分析。病例报告及文献复习。
Genes (Basel). 2021 Dec 7;12(12):1957. doi: 10.3390/genes12121957.