• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[A rare early-onset dystonia (DYT16) in a Portuguese girl].

作者信息

Almeida S, Rangel M A, Neiva C, Carrilho I, Leao M, Santos F, Vila Real M

机构信息

Centro Hospitalar do Baixo Vouga, Aveiro, Portugal.

Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia, Vila Nova de Gaia, Portugal.

出版信息

Rev Neurol. 2018 Jun 16;66(12):434.

PMID:29897611
Abstract
摘要

相似文献

1
[A rare early-onset dystonia (DYT16) in a Portuguese girl].[一名葡萄牙女孩患罕见的早发性肌张力障碍(DYT16)]
Rev Neurol. 2018 Jun 16;66(12):434.
2
PRKRA Mutation Causing Early-Onset Generalized Dystonia-Parkinsonism (DYT16) in an Italian Family.PRKRA突变导致一个意大利家族发生早发性全身性肌张力障碍-帕金森综合征(DYT16)
Mov Disord. 2016 May;31(5):765-7. doi: 10.1002/mds.26583. Epub 2016 Mar 17.
3
DYT16: the original cases.DYT16:原始病例。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 Oct;83(10):1012-4. doi: 10.1136/jnnp-2012-302841. Epub 2012 Jul 28.
4
DYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family.DYT16再探讨:外显子组测序在一个欧洲肌张力障碍家族中鉴定出PRKRA突变
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1504-10. doi: 10.1002/mds.25981. Epub 2014 Aug 20.
5
The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes.肌阵挛综合征中的ε-肌聚糖基因。
Neurology. 2005 Feb 22;64(4):737-9. doi: 10.1212/01.WNL.0000151979.68010.9B.
6
Screening for dystonia genes DYT1, 11 and 16 in patients with writer's cramp.对书写痉挛患者进行肌张力障碍基因DYT1、11和16的筛查。
Mov Disord. 2009 Jul 15;24(9):1390-2. doi: 10.1002/mds.22632.
7
Early onset primary dystonia.早发性原发性肌张力障碍。
Eur J Paediatr Neurol. 2009 Nov;13(6):488-92. doi: 10.1016/j.ejpn.2008.12.001. Epub 2009 Jan 20.
8
Segawa disease with a novel heterozygous mutation in exon 5 of the GCH-1 gene (E183K).伴有GCH-1基因第5外显子新型杂合突变(E183K)的Segawa病
Brain Dev. 2009 Feb;31(2):173-5. doi: 10.1016/j.braindev.2008.05.012. Epub 2008 Jul 14.
9
Camptocormia, axial dystonia, and parkinsonism: phenotypic heterogeneity of a parkin mutation.
Neurology. 2003 Apr 22;60(8):1393-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000055809.71968.87.
10
THAP1: role in focal dystonia?THAP1:在局灶性肌张力障碍中的作用?
Neurology. 2010 Jan 19;74(3):192-3. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181cbf069.

引用本文的文献

1
Pseudogene Complicating the Diagnosis of Young-Onset Dystonia Due to Gene Disease-Causing Variants (DYT-).假基因使因致病基因变异(DYT-)导致的早发性肌张力障碍的诊断复杂化。
Mov Disord Clin Pract. 2022 Mar 4;9(5):703-706. doi: 10.1002/mdc3.13426. eCollection 2022 Jul.