• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Pseudogene Complicating the Diagnosis of Young-Onset Dystonia Due to Gene Disease-Causing Variants (DYT-).

作者信息

Afonso Ribeiro Joana, Sousa Mário, Alonso Isabel, Moreira Fradique, Pereira Ricardo, Palavra Filipe

机构信息

Neuropediatrics Department, Centre of Child Development, Hospital Pediátrico de Coimbra Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Coimbra Portugal.

Edmond J. Safra Program in Parkinson Disease, Movement Disorder Clinic Toronto Western Hospital and the University of Toronto Department of Medicine Toronto Ontario Canada.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2022 Mar 4;9(5):703-706. doi: 10.1002/mdc3.13426. eCollection 2022 Jul.

DOI:10.1002/mdc3.13426
PMID:35844287
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9274369/
Abstract
摘要

相似文献

1
Pseudogene Complicating the Diagnosis of Young-Onset Dystonia Due to Gene Disease-Causing Variants (DYT-).假基因使因致病基因变异（DYT-）导致的早发性肌张力障碍的诊断复杂化。
Mov Disord Clin Pract. 2022 Mar 4;9(5):703-706. doi: 10.1002/mdc3.13426. eCollection 2022 Jul.
2
The prevalence of PRKRA mutations in idiopathic dystonia.特发性肌张力障碍中 PRKRA 突变的流行率。
Parkinsonism Relat Disord. 2018 Mar;48:93-96. doi: 10.1016/j.parkreldis.2017.12.015. Epub 2017 Dec 13.
3
DYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family.DYT16再探讨：外显子组测序在一个欧洲肌张力障碍家族中鉴定出PRKRA突变
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1504-10. doi: 10.1002/mds.25981. Epub 2014 Aug 20.
4
A frameshift mutation in the murine gene causes dystonia and exhibits abnormal cerebellar development and reduced eIF2α phosphorylation.小鼠基因中的一个移码突变会导致肌张力障碍，并表现出小脑发育异常和真核起始因子2α（eIF2α）磷酸化减少。
bioRxiv. 2024 Jun 4:2024.06.04.597421. doi: 10.1101/2024.06.04.597421.
5
and Other Pseudogenes in Movement Disorders: The Troublemakers in Genetic Analyses Are More Than Genomic Fossils.运动障碍中的其他假基因：基因分析中的麻烦制造者不止是基因组化石。
Mov Disord Clin Pract. 2022 Jun 23;9(5):698-702. doi: 10.1002/mdc3.13499. eCollection 2022 Jul.
6
Tremor in Primary Monogenic Dystonia.原发性单基因运动障碍中的震颤。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2021 Jul 15;21(9):48. doi: 10.1007/s11910-021-01135-w.
7
Combined dystonias: clinical and genetic updates.合并型肌张力障碍：临床与遗传学更新。
J Neural Transm (Vienna). 2021 Apr;128(4):417-429. doi: 10.1007/s00702-020-02269-w. Epub 2020 Oct 24.
8
Differential response to pallidal deep brain stimulation among monogenic dystonias: systematic review and meta-analysis.不同基因源性肌张力障碍对苍白球深部脑刺激的反应差异：系统评价和荟萃分析。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Apr;91(4):426-433. doi: 10.1136/jnnp-2019-322169. Epub 2020 Feb 20.
9
Early-Onset Dystonia, Exacerbation With Fever, and Striatal Signal Changes: Emerging Phenotype of DYT-.早发性肌张力障碍、发热时病情加重及纹状体信号改变：DYT-的新出现表型
Neurology. 2022 Aug 2;99(5):206-207. doi: 10.1212/WNL.0000000000200858. Epub 2022 Jun 3.
10
Imaging Evidence of Nigrostriatal Degeneration in DYT-PRKRA.DYT-PRKRA中黑质纹状体变性的影像学证据。
Mov Disord Clin Pract. 2020 Apr 6;7(4):472-474. doi: 10.1002/mdc3.12941. eCollection 2020 May.

引用本文的文献

1
Long-Read Sequencing: The Third Generation of Diagnostic Testing for Dystonia.长读长测序：肌张力障碍的第三代诊断检测方法
Mov Disord. 2025 Jun;40(6):1009-1019. doi: 10.1002/mds.30208. Epub 2025 Apr 23.
2
and Other Pseudogenes in Movement Disorders: The Troublemakers in Genetic Analyses Are More Than Genomic Fossils.运动障碍中的其他假基因：基因分析中的麻烦制造者不止是基因组化石。
Mov Disord Clin Pract. 2022 Jun 23;9(5):698-702. doi: 10.1002/mdc3.13499. eCollection 2022 Jul.

本文引用的文献

1
Deep Brain Stimulation in Patients with Isolated Generalized Dystonia Caused by Mutation.针对由突变引起的孤立性全身肌张力障碍患者的深部脑刺激
Mov Disord Clin Pract. 2019 Jul 17;6(7):616-618. doi: 10.1002/mdc3.12811. eCollection 2019 Sep.
2
Dystonia.肌张力障碍
Nat Rev Dis Primers. 2018 Sep 20;4(1):25. doi: 10.1038/s41572-018-0023-6.
3
[A rare early-onset dystonia (DYT16) in a Portuguese girl].[一名葡萄牙女孩患罕见的早发性肌张力障碍（DYT16）]
Rev Neurol. 2018 Jun 16;66(12):434.
4
The prevalence of PRKRA mutations in idiopathic dystonia.特发性肌张力障碍中 PRKRA 突变的流行率。
Parkinsonism Relat Disord. 2018 Mar;48:93-96. doi: 10.1016/j.parkreldis.2017.12.015. Epub 2017 Dec 13.
5
GBA Analysis in Next-Generation Era: Pitfalls, Challenges, and Possible Solutions.下一代测序时代的GBA分析：陷阱、挑战及可能的解决方案
J Mol Diagn. 2017 Sep;19(5):733-741. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.05.005. Epub 2017 Jul 18.
6
PRKRA Mutation Causing Early-Onset Generalized Dystonia-Parkinsonism (DYT16) in an Italian Family.PRKRA突变导致一个意大利家族发生早发性全身性肌张力障碍-帕金森综合征（DYT16）
Mov Disord. 2016 May;31(5):765-7. doi: 10.1002/mds.26583. Epub 2016 Mar 17.
7
DYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family.DYT16再探讨：外显子组测序在一个欧洲肌张力障碍家族中鉴定出PRKRA突变
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1504-10. doi: 10.1002/mds.25981. Epub 2014 Aug 20.
8
DYT16: the original cases.DYT16：原始病例。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 Oct;83(10):1012-4. doi: 10.1136/jnnp-2012-302841. Epub 2012 Jul 28.
9
DYT16, a novel young-onset dystonia-parkinsonism disorder: identification of a segregating mutation in the stress-response protein PRKRA.DYT16，一种新型早发性肌张力障碍-帕金森综合征：应激反应蛋白PRKRA中一个分离突变的鉴定。
Lancet Neurol. 2008 Mar;7(3):207-15. doi: 10.1016/S1474-4422(08)70022-X. Epub 2008 Feb 1.
10
Haplotype-specific sequence encoding the protein kinase, interferon-inducible double-stranded RNA-dependent activator in the human leukocyte antigen class II region.人类白细胞抗原II类区域中编码蛋白激酶、干扰素诱导双链RNA依赖性激活剂的单倍型特异性序列。
Immunogenetics. 2001;52(3-4):186-94. doi: 10.1007/s002510000270.