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Novel mutation c.263A>G in the ACVRL1 gene in a Japanese patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia 2.

作者信息

Yaginuma Aya, Itoh Munenari, Akasaka Eijiro, Nakano Hajime, Sawamura Daisuke, Nakagawa Hidemi, Asahina Akihiko

机构信息

Department of Dermatology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2019 Jan;46(1):e22-e24. doi: 10.1111/1346-8138.14521. Epub 2018 Jun 20.

DOI:10.1111/1346-8138.14521
PMID:29923633
Abstract
摘要

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1
Novel mutation c.263A>G in the ACVRL1 gene in a Japanese patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia 2.一名患有遗传性出血性毛细血管扩张症2型的日本患者的ACVRL1基因中出现新型突变c.263A>G。
J Dermatol. 2019 Jan;46(1):e22-e24. doi: 10.1111/1346-8138.14521. Epub 2018 Jun 20.
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