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A case of delayed-onset hereditary hemorrhagic telangiectasia with a frameshift ENG mutation.

作者信息

Akagawa Hiroyuki, Onda Hideaki, Nomura Shunsuke, Shinohara Toyoaki, Kasuya Hidetoshi

机构信息

Department of Neurosurgery, Tokyo Women's Medical University Medical Center East; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences (TIIMS), Tokyo, Japan.

Department of Neurosurgery, Tokyo Women's Medical University Medical Center East; Division of Neurosurgery, Kofu Neurosurgical Hospital, Kofu, Japan.

出版信息

Neurol India. 2019 Jan-Feb;67(1):312-314. doi: 10.4103/0028-3886.253633.

DOI:10.4103/0028-3886.253633
PMID:30860148
Abstract
摘要

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A case of delayed-onset hereditary hemorrhagic telangiectasia with a frameshift ENG mutation.一例具有ENG移码突变的迟发性遗传性出血性毛细血管扩张症病例。
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