• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[神经皮肤综合征的中枢神经系统表现]

[CNS manifestations of neurocutaneous syndromes].

作者信息

Yilmaz Umut

机构信息

Klinik für Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie, Universitätsklinikum des Saarlandes, Kirrberger Straße, 66424, Homburg-Saar, Deutschland.

出版信息

Radiologe. 2018 Jul;58(7):664-667. doi: 10.1007/s00117-018-0413-5.

DOI:10.1007/s00117-018-0413-5
PMID:29947935
Abstract

Phakomatoses refer to a heterogeneous and inconsistently defined group of neurocutaneous disorders. Tuberous sclerosis, neurofibromatosis types 1 and 2, Sturge-Weber syndrome and von Hippel-Lindau disease are entities with typical findings in neuroimaging studies STANDARD RADIOLOGICAL METHODS: These findings are usually easily depicted on magnetic resonance imaging (MRI) studies, thus, making diagnosis easier.

摘要

phakomatoses指的是一组异质性且定义不一致的神经皮肤疾病。结节性硬化症、1型和2型神经纤维瘤病、斯特奇-韦伯综合征和冯·希佩尔-林道病是在神经影像学研究中有典型表现的疾病。标准放射学方法:这些表现通常在磁共振成像(MRI)研究中很容易显示出来,因此,使诊断更容易。

相似文献

1
[CNS manifestations of neurocutaneous syndromes].[神经皮肤综合征的中枢神经系统表现]
Radiologe. 2018 Jul;58(7):664-667. doi: 10.1007/s00117-018-0413-5.
2
Neurofibromatosis type1, type 2, tuberous sclerosis and Von Hippel-Lindau disease.神经纤维瘤病 1 型、2 型、结节性硬化症和 von Hippel-Lindau 病。
Childs Nerv Syst. 2023 Oct;39(10):2791-2806. doi: 10.1007/s00381-023-06160-3. Epub 2023 Oct 11.
3
Phacomatoses in the pediatric age group.儿童期的 phacomatoses 疾病。
Childs Nerv Syst. 2020 Oct;36(10):2227-2228. doi: 10.1007/s00381-020-04794-1. Epub 2020 Jul 13.
4
Tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau disease, Sturge-Weber syndrome.结节性硬化症、冯·希佩尔-林道病、斯特奇-韦伯综合征。
Hosp Med. 1998 Mar;59(3):226-31.
5
Intra-cranial manifestations of the neurocutaneous syndromes.神经皮肤综合征的颅内表现
Clin Radiol. 2000 Feb;55(2):82-98. doi: 10.1053/crad.1999.0328.
6
Genetic aspects of neurocutaneous disorders.神经皮肤疾病的遗传学方面。
Semin Pediatr Neurol. 2006 Mar;13(1):43-7. doi: 10.1016/j.spen.2006.01.010.
7
[Phacomatosis and genetically determined tumors: the transition from childhood to adulthood].[色素沉着息肉综合征与遗传性肿瘤:从儿童期到成年期的转变]
Neurochirurgie. 2008 Oct;54(5):642-53. doi: 10.1016/j.neuchi.2008.07.004. Epub 2008 Aug 26.
8
Ocular manifestations of the neurocutaneous syndromes.神经皮肤综合征的眼部表现。
Pediatr Dermatol. 1984 Oct;2(2):98-117. doi: 10.1111/j.1525-1470.1984.tb00454.x.
9
Neuroimaging of phakomatoses: Sturge-Weber syndrome, tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau syndrome.错构瘤病的神经影像学表现:斯特奇-韦伯综合征、结节性硬化症、冯·希佩尔-林道综合征。
Neuroimaging Clin N Am. 2004 May;14(2):171-83, vii. doi: 10.1016/j.nic.2004.03.011.
10
The Rare Neurocutaneous Disorders: Update on Clinical, Molecular, and Neuroimaging Features.罕见神经皮肤疾病:临床、分子及神经影像学特征的最新进展
Top Magn Reson Imaging. 2018 Dec;27(6):433-462. doi: 10.1097/RMR.0000000000000185.

本文引用的文献

1
[Von Hippel-Lindau syndrome].
Radiologe. 2013 Dec;53(12):1104-6. doi: 10.1007/s00117-013-2606-2.
2
[Sturge-Weber syndrome].[斯特奇-韦伯综合征]
Radiologe. 2013 Dec;53(12):1099-103. doi: 10.1007/s00117-013-2554-x.
3
[Neurofibromatoses].[神经纤维瘤病]
Radiologe. 2013 Dec;53(12):1077-83. doi: 10.1007/s00117-013-2555-9.
4
The neuroanatomical phenotype of tuberous sclerosis complex: focus on radial migration lines.结节性硬化症的神经解剖表型:关注放射状迁移线。
Neuroradiology. 2013 Aug;55(8):1007-1014. doi: 10.1007/s00234-013-1184-3. Epub 2013 May 5.
5
MRI characterization and longitudinal study of focal cerebellar lesions in a young tuberous sclerosis cohort.MRI 特征分析及年轻结节性硬化症患者小脑局灶性病变的纵向研究。
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 Mar;34(3):655-9. doi: 10.3174/ajnr.A3260. Epub 2012 Sep 6.
6
Loss of white matter microstructural integrity is associated with adverse neurological outcome in tuberous sclerosis complex.脑白质微观结构完整性的丧失与结节性硬化症的不良神经预后相关。
Acad Radiol. 2012 Jan;19(1):17-25. doi: 10.1016/j.acra.2011.08.016.
7
Diffusion tensor imaging of commissural and projection white matter in tuberous sclerosis complex and correlation with tuber load.结节性硬化症连合纤维和投射纤维白质的弥散张量成像及其与结节负荷的相关性。
AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Aug;31(7):1273-7. doi: 10.3174/ajnr.A2033. Epub 2010 Mar 4.
8
The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex.结节性硬化症复合体的发病机制与影像学表现
Pediatr Radiol. 2008 Sep;38(9):936-52. doi: 10.1007/s00247-008-0832-y. Epub 2008 Apr 15.
9
The correlation between 1H-MR spectroscopy and clinical manifestation with tuberous sclerosis complex.
Neuropediatrics. 2007 Jun;38(3):126-9. doi: 10.1055/s-2007-985368.
10
MR imaging of tuberous sclerosis in neonates and young infants.新生儿和幼儿结节性硬化症的磁共振成像
AJNR Am J Neuroradiol. 1999 May;20(5):907-16.