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Novel mutation in MBTPS2 causes keratosis follicularis spinulosa decalvans in a large Chinese family.

作者信息

Chen Chong, Xu Chenyang, Li Huanzheng, Jia Manli, Tang Shaohua

机构信息

Key Laboratory of Birth Defects, Department of Genetics, Wenzhou Central Hospital, Wenzhou, China.

Key Laboratory of Medical Genetics, School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

出版信息

Int J Dermatol. 2019 Apr;58(4):493-496. doi: 10.1111/ijd.14129. Epub 2018 Jun 27.

DOI:10.1111/ijd.14129
PMID:29951998
Abstract
摘要

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Novel mutation in MBTPS2 causes keratosis follicularis spinulosa decalvans in a large Chinese family.MBTPS2基因的新型突变导致一个中国大家庭患毛囊角化性棘皮瘤脱发症。
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