• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genotype-phenotype correlation in type 1 neurofibromatosis: pMet992del mutation and milder disease.

作者信息

Batalla Ana, Iglesias-Puzas Álvaro, Freire-Bruno José, Herrero-Hermida Javier, Flórez Ángeles

机构信息

Departments of Dermatology and Pediatrics, Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra, Spain.

出版信息

Pediatr Dermatol. 2018 Sep;35(5):e268-e271. doi: 10.1111/pde.13578. Epub 2018 Jul 1.

DOI:10.1111/pde.13578
PMID:29968256
Abstract

A few genotype-phenotype correlations have been described in type 1 neurofibromatosis. One deletion, p.Met992del, seems to be responsible for a mild form of the condition, in which there is absence of externally visible neurofibromas. We report a mother and a son with this mutation.

摘要

相似文献

1
Genotype-phenotype correlation in type 1 neurofibromatosis: pMet992del mutation and milder disease.
Pediatr Dermatol. 2018 Sep;35(5):e268-e271. doi: 10.1111/pde.13578. Epub 2018 Jul 1.
2
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.扩展 NF1 基因（c.2970_2972del）3 个碱基对框内缺失个体的临床表型：基因型-表型相关性的更新。
Genet Med. 2019 Apr;21(4):867-876. doi: 10.1038/s41436-018-0269-0. Epub 2018 Sep 7.
3
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.NF1 中基因型-表型相关性：错义突变影响 NF1 密码子 844-848 与更严重表型相关的证据。
Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):69-87. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.12.001. Epub 2017 Dec 28.
4
Neurofibromatosis type 1 without cutaneous neurofibromas: a rare genotype-phenotype correlation?无皮肤神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病：一种罕见的基因型-表型相关性？
Eur J Dermatol. 2020 Oct 1;30(5):608-609. doi: 10.1684/ejd.2020.3861.
5
Genotype-phenotype data from a case series of patients with mosaic neurofibromatosis type 1.
Br J Dermatol. 2018 Nov;179(5):1216-1217. doi: 10.1111/bjd.16929. Epub 2018 Sep 21.
6
Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I.108 例未曾检出的神经纤维瘤病Ⅰ型患者突变的分析显示新型等位基因和基因型/表型相关性模式。
Int J Mol Sci. 2017 Sep 29;18(10):2071. doi: 10.3390/ijms18102071.
7
A molecular analysis of individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) and optic pathway gliomas (OPGs), and an assessment of genotype-phenotype correlations.神经纤维瘤病 1 型（NF1）伴视神经胶质瘤患者的分子分析及基因型-表型相关性评估。
J Med Genet. 2011 Apr;48(4):256-60. doi: 10.1136/jmg.2010.081760. Epub 2011 Jan 28.
8
[Molecular genetic diagnosis of neurofibromatosis type I].[Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学诊断]
Orv Hetil. 2011 Mar 13;152(11):415-9. doi: 10.1556/OH.2011.29059.
9
Phenotype-Genotype Correlation in Children with Neurofibromatosis Type 1.1型神经纤维瘤病患儿的表型-基因型相关性
Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):180-184. doi: 10.1055/s-0037-1620239. Epub 2018 Feb 22.
10
[Unusual clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis].[1型神经纤维瘤病的不寻常临床表现]
Orv Hetil. 2011 Dec 4;152(49):1965-70. doi: 10.1556/OH.2011.29241.

引用本文的文献

1
A rare case of patient with neurofibromatosis type 1 in a genotype-phenotype correlation revealing a submicroscopic deletion on the long arm of chromosome 17.1例1型神经纤维瘤病患者的罕见病例，其基因型与表型相关性研究揭示了17号染色体长臂上的亚显微缺失。
Clin Case Rep. 2021 Mar 15;9(4):2397-2399. doi: 10.1002/ccr3.4047. eCollection 2021 Apr.