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1例1型神经纤维瘤病患者的罕见病例，其基因型与表型相关性研究揭示了17号染色体长臂上的亚显微缺失。

A rare case of patient with neurofibromatosis type 1 in a genotype-phenotype correlation revealing a submicroscopic deletion on the long arm of chromosome 17.

作者信息

Yethindra Vityala, Tagaev Tugolbai, Mamytova Elmira, Mainazarova Elmira, Dzhumakova Cholpon, Namazbekova Asel

机构信息

Department of Pathology, International Higher School of Medicine International University of Kyrgyzstan Bishkek Kyrgyzstan.

Department of Public Health and Healthcare I.K. Akhunbaev Kyrgyz State Medical Academy Bishkek Kyrgyzstan.

出版信息

Clin Case Rep. 2021 Mar 15;9(4):2397-2399. doi: 10.1002/ccr3.4047. eCollection 2021 Apr.

DOI:10.1002/ccr3.4047
PMID:33936702
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8077389/
Abstract

This paper details a case of neurofibromatosis type 1 (NF1) in a genotype-phenotype correlation, and the complexity of pathogenic variants of NF1 gene make correlation difficult. Establishing correlation is useful for targeted therapeutic intervention.

摘要

本文详述了一例1型神经纤维瘤病（NF1）的基因型-表型相关性病例，且NF1基因致病变异的复杂性使得相关性分析困难重重。建立相关性对于靶向治疗干预很有用处。