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Japanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5.

作者信息

Wada Yoshihiro, Kusakabe Minori, Nagai Makoto, Imai Yasutomo, Yamanishi Kiyofumi

机构信息

Department of Dermatology, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2019 Mar;46(3):e104-e106. doi: 10.1111/1346-8138.14621. Epub 2018 Aug 25.

DOI:10.1111/1346-8138.14621
PMID:30144154
Abstract
摘要

相似文献

1
Japanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5.日本一例博特尼亚型掌跖角化病患者，水通道蛋白5细胞外环A存在p.Trp35Ser新型错义突变。
J Dermatol. 2019 Mar;46(3):e104-e106. doi: 10.1111/1346-8138.14621. Epub 2018 Aug 25.
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引用本文的文献

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