• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Novel mutations in desmoglein 1: focal palmoplantar keratoderma in milder phenotypes.

作者信息

Zamiri M, Wilson N J, O'Toole E A, Smith F J D

机构信息

Alan Lyell Centre for Dermatology, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, U.K.

Dermatology and Genetic Medicine, Division of Biological Chemistry and Drug Discovery, School of Life Sciences, University of Dundee, Dundee, U.K.

出版信息

Br J Dermatol. 2019 Sep;181(3):618-620. doi: 10.1111/bjd.17839. Epub 2019 Jun 2.

DOI:10.1111/bjd.17839
PMID:30822367
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel mutations in desmoglein 1: focal palmoplantar keratoderma in milder phenotypes.桥粒芯糖蛋白1的新型突变:较轻表型的局限性掌跖角化病
Br J Dermatol. 2019 Sep;181(3):618-620. doi: 10.1111/bjd.17839. Epub 2019 Jun 2.
2
A novel heterozygous missense mutation of the desmoglein 1 gene in a Chinese family with diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma.一个中国弥漫性非表皮松解性掌跖角化病家系中桥粒芯糖蛋白1基因的新型杂合错义突变。
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2018 Jul-Aug;84(4):448-450. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_431_17.
3
[Hotspot of the mutations of keratin 9 gene in a diffuse palmoplantar keratoderma family].[一个弥漫性掌跖角化病家族中角蛋白9基因突变热点]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2005 Oct;30(5):521-4.
4
A gain-of-function mutation in TRPV3 causes focal palmoplantar keratoderma in a Chinese family.TRPV3功能获得性突变在中国一个家系中导致局灶性掌跖角化病。
J Invest Dermatol. 2015 Mar;135(3):907-909. doi: 10.1038/jid.2014.429. Epub 2014 Oct 6.
5
Japanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5.日本一例博特尼亚型掌跖角化病患者,水通道蛋白5细胞外环A存在p.Trp35Ser新型错义突变。
J Dermatol. 2019 Mar;46(3):e104-e106. doi: 10.1111/1346-8138.14621. Epub 2018 Aug 25.
6
A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK).一种犬种中的自发性角蛋白16(KRT16)突变:人类局限性非表皮松解性掌跖角化病(FNEPPK)的模型。
J Invest Dermatol. 2015 Apr;135(4):1187-1190. doi: 10.1038/jid.2014.526. Epub 2014 Dec 18.
7
Novel keratin 16 mutation in a Chinese family with focal palmoplantar keratoderma.一个患有局限性掌跖角化病的中国家庭中的新型角蛋白16突变。
Int J Dermatol. 2021 May;60(5):e187-e189. doi: 10.1111/ijd.15386. Epub 2020 Dec 30.
8
Focal palmar keratoderma and leukokeratosis anogenitalis: an extremely rare genodermatosis associated with cytokeratine 17 mutation.局限性掌跖角化病和肛门生殖器白色角化病:一种与细胞角蛋白17突变相关的极其罕见的遗传性皮肤病。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2015 Mar;29(3):612-3. doi: 10.1111/jdv.12412. Epub 2014 Feb 27.
9
Novel mutations in DSG1 causing striate palmoplantar keratoderma.导致条纹状掌跖角化病的桥粒芯糖蛋白1新突变
Clin Exp Dermatol. 2009 Mar;34(2):224-8. doi: 10.1111/j.1365-2230.2008.02733.x. Epub 2008 Nov 6.
10
Mutations in desmoglein 1 cause diverse inherited palmoplantar keratoderma phenotypes: implications for genetic screening.桥粒芯蛋白1的突变导致多种遗传性掌跖角化病表型:对基因筛查的意义。
Br J Dermatol. 2017 May;176(5):1345-1350. doi: 10.1111/bjd.14973. Epub 2017 Apr 2.

引用本文的文献

1
Striate palmoplantar keratoderma: a novel DSG1 mutation, combined with an LDLR mutation.纹状掌跖角化病:一种新的桥粒芯糖蛋白1(DSG1)突变,合并低密度脂蛋白受体(LDLR)突变。
Genes Genomics. 2025 Jan;47(1):1-10. doi: 10.1007/s13258-024-01587-7. Epub 2024 Nov 6.
2
Distinctions in the Management, Patient Impact, and Clinical Profiles of Pachyonychia Congenita Subtypes.先天性厚甲症各亚型在管理、对患者的影响及临床特征方面的差异。
Skin Appendage Disord. 2021 Apr;7(3):194-202. doi: 10.1159/000513340. Epub 2021 Feb 5.