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家族性结肠息肉病和佩-杰综合征患者培养的皮肤成纤维细胞中的染色体不稳定性。

Chromosome instability in cultured skin fibroblasts from patients with familial polyposis coli and Peutz-Jeghers' syndrome.

作者信息

Takai S, Iwama T, Tonomura A

出版信息

Jpn J Cancer Res. 1986 Aug;77(8):759-66.

PMID:3019975
Abstract

Detailed chromosome studies on cultured skin fibroblasts from patients with familial polyposis coli (FPC) and Peutz-Jeghers' syndrome (PJS) showed an increased incidence of chromosome aberrations at early passage levels, as compared with the age-comparable controls. The occurrence of certain clones of karyotypically abnormal cells was recognized in both groups of patients. There was no clear evidence for the emergence of such clones in the controls within the range of the number of cells observed. Our observations may suggest that the increased chromosome instability in the FPC and PJS patients is due to a genetic predisposition rather than an age-related expression of a normal phenomenon. The present studies, however, have not revealed any specific break or exchange point, although several sites were involved in three or more rearrangements.

摘要

对家族性结肠息肉病(FPC)和佩-吉二氏综合征(PJS)患者的培养皮肤成纤维细胞进行的详细染色体研究表明,与年龄匹配的对照组相比,在传代早期染色体畸变的发生率增加。在两组患者中均发现了某些核型异常细胞克隆的出现。在观察的细胞数量范围内,对照组中没有明显证据表明会出现此类克隆。我们的观察结果可能表明,FPC和PJS患者中染色体不稳定性增加是由于遗传易感性,而非正常现象的年龄相关表现。然而,目前的研究尚未发现任何特定的断裂或交换点,尽管有几个位点参与了三次或更多次重排。

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