• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

两姐妹因父亲的t(9;10)(q34;q24)易位出现两例新的10q21至10qter三体病例

[Two new cases of trisomy 10q21 to 10qter in two sisters due to paternal translocation t(9;10) (q34;q24)].

作者信息

Fraisse J, Lauras B, La Selve A, Freycon F

出版信息

Ann Genet. 1977 Jun;20(2):128-31.

PMID:302687
Abstract

Two sisters with multiple congenital malformations were shown to be trisomic for 10q24 to 10qter as a consequence of malsegregation of the balanced paternal translocation t(9;10) (q34;q24). Comparison of their phenotype with that of other patients reported in the literature confirms the individuality of the partial 10q trisomy syndrome.

摘要

两名患有多种先天性畸形的姐妹被证明由于父亲平衡易位t(9;10)(q34;q24)的错误分离而导致10q24至10qter三体。将她们的表型与文献中报道的其他患者的表型进行比较,证实了部分10q三体综合征的独特性。

相似文献

1
[Two new cases of trisomy 10q21 to 10qter in two sisters due to paternal translocation t(9;10) (q34;q24)].两姐妹因父亲的t(9;10)(q34;q24)易位出现两例新的10q21至10qter三体病例
Ann Genet. 1977 Jun;20(2):128-31.
2
[Partial 10q trisomy (q24;q ter) caused by a balanced maternal translocation t(6;10)(q26;q24)].[由母亲的平衡易位t(6;10)(q26;q24)导致的部分10号染色体三体(q24;q末端)]
An Esp Pediatr. 1982 Aug;17(2):125-9.
3
[Partial "de novo" trisomy 10q (author's transl)].部分“从头开始”的10号染色体长臂三体(作者译)
J Genet Hum. 1976 Dec;24(4):261-9.
4
[Partial trisomy 14q II.--Partial trisomy 14q due to a maternal t(12; 14) (q24.4; q21)].[14号染色体长臂部分三体II型。——由于母亲的t(12; 14)(q24.4; q21)导致的14号染色体长臂部分三体]
Ann Genet. 1975 Mar;18(1):41-4.
5
[Trisomy 10q24 leads to 10qter due to a familial translocation t(10;14)(q24;q32) (author's transl)].
Ann Genet. 1980;23(3):176-8.
6
Simultaneous trisomy 10q24 leads to qter and monosomy 4p16: an example of epistasis at the chromosome level.同时存在10号染色体长臂24区三体导致染色体末端三体及4号染色体短臂16区单体:一个染色体水平上位效应的例子。
Ann Genet. 1981;24(1):41-4.
7
[Partial trisomy 12 and 8 with mosaicism, associated with translocation t(8;12) (p21;q13)].
Ann Genet. 1977 Jun;20(2):122-7.
8
[Partial 14q trisomy. I. Partial 14q trisomy by maternal translocation t(10;14) (p15.2;q22)].[14号染色体部分三体。I. 因母亲的t(10;14)(p15.2;q22)易位导致的14号染色体部分三体]
Ann Genet. 1975 Mar;18(1):35-9.
9
[Partial trisomy 10p of paternal origin. 2 new cases in 2 different families].
Ann Genet. 1977 Sep;20(3):209-13.
10
[2 cases of partial trisomy 10p due to a paternal translocation t(10p;18)(p13;q23)].2例因父源性易位t(10p;18)(p13;q23)导致的10p部分三体综合征
Ann Genet. 1976 Sep;19(3):195-7.

引用本文的文献

1
Distal trisomy 10q syndrome, report of a patient with duplicated q24.31 - qter, autism spectrum disorder and unusual features.10q远端三体综合征:1例q24.31 - qter重复、患有自闭症谱系障碍及具有异常特征患者的报告
Clin Case Rep. 2014 Oct;2(5):201-5. doi: 10.1002/ccr3.94. Epub 2014 Jul 25.
2
Reciprocal translocations: a way to predict the mode of imbalanced segregation by pachytene-diagram drawing.相互易位:一种通过粗线期图绘制预测不平衡分离模式的方法。
Hum Genet. 1980;55(2):209-22. doi: 10.1007/BF00291769.
3
Severe mental retardation in six generations of a large South African family carrying a translocation t(6;10)(q27;q25.2).
一个携带易位t(6;10)(q27;q25.2)的南非大家庭六代人中的严重智力迟钝。
J Med Genet. 1986 Oct;23(5):435-45. doi: 10.1136/jmg.23.5.435.
4
Familial translocation t(10;21)(q22;q22).家族性易位t(10;21)(q22;q22)。
Hum Genet. 1979 Sep;50(3):253-8. doi: 10.1007/BF00399390.
5
Partial trisomy 10q: a recognizable syndrome.10q部分三体综合征:一种可识别的综合征。
Hum Genet. 1979 Jan 19;46(1):29-40. doi: 10.1007/BF00278899.
6
Factors predisposing to adjacent 2 and 3:1 disjunctions: study of 161 human reciprocal translocations.易导致相邻的2:1和3:1分离的因素:对161例人类相互易位的研究
J Med Genet. 1979 Dec;16(6):467-78. doi: 10.1136/jmg.16.6.467.
7
Transposition of 9q34 and 22 (q11toqter) regions has a specific role in chronic myelocytic leukemia.
Hum Genet. 1979 Nov 1;52(1):55-67. doi: 10.1007/BF00284598.