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杜兴氏和贝克氏肌营养不良症基因座与九个X染色体DNA标记之间的遗传连锁研究。

Genetic linkage study between the loci for Duchenne and Becker muscular dystrophy and nine X-chromosomal DNA markers.

作者信息

Wilichowski E, Krawczak M, Seemanova E, Hanefeld F, Schmidtke J

出版信息

Hum Genet. 1987 Jan;75(1):32-40. doi: 10.1007/BF00273835.

DOI:10.1007/BF00273835
PMID:3026946
Abstract

A set of nine polymorphic loci defined by DNA probes was studied for linkage with the disease locus in ten families with a history of Duchenne muscular dystrophy (DMD), and three families with a history of Becker muscular dystrophy (BMD). The results confirm DMD and BMD linkage to all marker loci and suggest closer linkage of several probes than hitherto detected. This will be of practical interest for risk calculations in affected families.

摘要

在十个有杜氏肌营养不良症(DMD)病史的家庭以及三个有贝克肌营养不良症(BMD)病史的家庭中,研究了一组由DNA探针定义的九个多态性位点与疾病位点的连锁关系。结果证实DMD和BMD与所有标记位点连锁,并表明几个探针的连锁比迄今检测到的更紧密。这对于受影响家庭的风险计算具有实际意义。

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