一名患有杜氏肌营养不良症女孩的(X;11)易位。储存库识别号GM1695。 - Suppr

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An (X;11) translocation in a girl with Duchenne muscular dystrophy. Repository identification No. GM1695.

作者信息

Greenstein R M, Reardon M P, Chan T S, Middleton A B, Mulivor R A, Greene A E, Coriell L L

出版信息

Cytogenet Cell Genet. 1980;27(4):268. doi: 10.1159/000131496.

DOI:10.1159/000131496

PMID:7438786

Abstract

摘要

相似文献

An (X;11) translocation in a girl with Duchenne muscular dystrophy. Repository identification No. GM1695.一名患有杜氏肌营养不良症女孩的(X;11)易位。储存库识别号GM1695。

Cytogenet Cell Genet. 1980;27(4):268. doi: 10.1159/000131496.

X chromosome in Duchenne muscular dystrophy.

Lancet. 1982 May 29;1(8283):1251. doi: 10.1016/s0140-6736(82)92380-7.

Translocation (X;6) in a female with Duchenne muscular dystrophy: implications for the localisation of the DMD locus.一名患有杜氏肌营养不良症的女性中的(X;6)易位：对DMD基因座定位的影响

J Med Genet. 1981 Dec;18(6):442-7. doi: 10.1136/jmg.18.6.442.

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J Med Genet. 1979 Oct;16(5):389-92. doi: 10.1136/jmg.16.5.389.

X;autosome translocations in females with Duchenne or Becker muscular dystrophy.

Nature. 1986;322(6076):291-2. doi: 10.1038/322291b0.

[Duchenne muscular dystrophy in a female with an X-autosome translocation].

Rinsho Shinkeigaku. 1985 Apr;25(4):432-6.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) in a female with an X/autosome translocation: further evidence that the DMD locus is at Xp21.一名患有X/常染色体易位的女性的杜氏肌营养不良症（DMD）：进一步证明DMD基因座位于Xp21。

Am J Hum Genet. 1981 Jul;33(4):513-8.

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Am J Med Genet. 1986 Oct;25(2):231-6. doi: 10.1002/ajmg.1320250205.

[Duchenne muscular dystrophy in a girl with chromosomal translocation].[一名患有染色体易位的女孩的杜氏肌营养不良症]

Arq Neuropsiquiatr. 1988 Dec;46(4):401-5. doi: 10.1590/s0004-282x1988000400012.

Xp21/autosome translocations. Case report and risk for Duchenne muscular dystrophy.Xp21/常染色体易位。病例报告及杜氏肌营养不良症风险

Clin Genet. 1986 Jun;29(6):516-22.

引用本文的文献

Structural rearrangements as a recurrent pathogenic mechanism for SETBP1 haploinsufficiency.结构重排是 SETBP1 杂合不足的一种反复出现的致病机制。

Hum Genomics. 2024 Mar 22;18(1):29. doi: 10.1186/s40246-024-00600-0.

An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: Duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.一种极罕见的 X 连锁隐性遗传病表现：女性患者的杜氏肌营养不良症。

Int J Mol Sci. 2022 Oct 28;23(21):13076. doi: 10.3390/ijms232113076.

Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy-early detection and diagnostic algorithm for female carriers of Duchenne muscular dystrophy.新生儿杜氏肌营养不良症筛查——杜氏肌营养不良症女性携带者的早期检测和诊断算法。

Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Jun;190(2):197-205. doi: 10.1002/ajmg.c.32000. Epub 2022 Sep 24.

Determining the role of skewed X-chromosome inactivation in developing muscle symptoms in carriers of Duchenne muscular dystrophy.确定X染色体失活偏倚在杜氏肌营养不良症携带者肌肉症状发展中的作用。

Hum Genet. 2016 Jul;135(7):685-98. doi: 10.1007/s00439-016-1666-6. Epub 2016 Apr 21.

Am J Hum Genet. 1981 Jul;33(4):513-8.

X-autosome translocations: cytogenetic characteristics and their consequences.X染色体与常染色体易位：细胞遗传学特征及其后果

Hum Genet. 1982;61(4):295-309. doi: 10.1007/BF00276593.

Twenty years-Iowa muscle clinic: reminiscences and prospects.

Eur J Pediatr. 1982 Feb;138(1):17-22. doi: 10.1007/BF00442321.

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Hum Genet. 1983;63(3):232-7. doi: 10.1007/BF00284655.

Expression of an X-linked muscular dystrophy in a female due to translocation involving Xp21 and non-random inactivation of the normal X chromosome.一名女性因涉及Xp21的易位及正常X染色体的非随机失活而表现出X连锁型肌营养不良。

Hum Genet. 1984;67(1):115-9. doi: 10.1007/BF00270570.

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J Med Genet. 1983 Dec;20(6):461-3. doi: 10.1136/jmg.20.6.461.

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