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Bartter syndrome and growth hormone deficiency: Three siblings with a novel CLCNKB mutation.

作者信息

Brambilla Ilaria, Poddighe Dimitri, Semeria Mantelli Simona, Guarracino Carmen, Marseglia Gian Luigi

机构信息

Department of Pediatrics, University of Pavia, Pavia, Italy.

Department of Medicine, Nazarbayev University School of Medicine, Astana, Kazakhstan.

出版信息

Pediatr Int. 2019 Feb;61(2):193-197. doi: 10.1111/ped.13726. Epub 2019 Feb 21.

DOI:10.1111/ped.13726
PMID:30387909
Abstract
摘要

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1
Bartter syndrome and growth hormone deficiency: Three siblings with a novel CLCNKB mutation.巴特综合征与生长激素缺乏症：三名携带新型CLCNKB突变的兄弟姐妹。
Pediatr Int. 2019 Feb;61(2):193-197. doi: 10.1111/ped.13726. Epub 2019 Feb 21.
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引用本文的文献

1
Novel Mutation in Two Siblings With Classic Bartter Syndrome.两名患有经典型巴特综合征的兄弟姐妹中的新突变
Case Rep Genet. 2025 Mar 4;2025:8862780. doi: 10.1155/crig/8862780. eCollection 2025.