• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel splicing mutation in CLCNKB in a Chinese patient with Bartter syndrome type III.

作者信息

Dong Yan, Ji Gang, Feng Qi-Wen, Zeng Xian-Ting, Jiang Geng-Ru

机构信息

Department of Endocrinology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China.

出版信息

Chin Med J (Engl). 2010 Nov;123(21):3151-3.

PMID:21162973
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel splicing mutation in CLCNKB in a Chinese patient with Bartter syndrome type III.一名中国III型巴特综合征患者中CLCNKB基因的一种新型剪接突变。
Chin Med J (Engl). 2010 Nov;123(21):3151-3.
2
A novel CLCNKB mutation in a Chinese girl with classic Bartter syndrome: a case report.一例经典型巴特综合征中国女童中新型 CLCNKB 突变：病例报告。
BMC Med Genet. 2019 Aug 13;20(1):137. doi: 10.1186/s12881-019-0869-9.
3
[Progress of research on the role of CLCNKB gene in classical Bartter syndrome].[CLCNKB基因在经典型巴特综合征中作用的研究进展]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2020 May 10;37(5):573-577. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.020.
4
Molecular analysis of the CLCNKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome.日本经典型巴特综合征患者CLCNKB基因的分子分析。
Endocr J. 2006 Oct;53(5):647-52. doi: 10.1507/endocrj.k06-034. Epub 2006 Aug 11.
5
Bartter syndrome and growth hormone deficiency: Three siblings with a novel CLCNKB mutation.巴特综合征与生长激素缺乏症：三名携带新型CLCNKB突变的兄弟姐妹。
Pediatr Int. 2019 Feb;61(2):193-197. doi: 10.1111/ped.13726. Epub 2019 Feb 21.
6
A founder mutation in the CLCNKB gene causes Bartter syndrome type III in Spain.CLCNKB基因中的一个始祖突变导致西班牙的III型巴特综合征。
Pediatr Nephrol. 2005 Jul;20(7):891-6. doi: 10.1007/s00467-005-1867-z. Epub 2005 May 5.
7
Identification and functional analysis of novel mutations of the CLCNKB gene in Chinese patients with classic Bartter syndrome.鉴定和功能分析中国经典型巴特综合征患者 CLCNKB 基因的新型突变。
Clin Genet. 2010 Feb;77(2):155-62. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01288.x. Epub 2009 Oct 6.
8
Novel compound heterozygous CLCNKB gene mutations (c.1755A>G/c.848_850delTCT) cause classic Bartter syndrome.新型复合杂合 CLCNKB 基因突变（c.1755A>G/c.848_850delTCT）导致经典型巴特综合征。
Am J Physiol Renal Physiol. 2018 Oct 1;315(4):F844-F851. doi: 10.1152/ajprenal.00077.2017. Epub 2018 Feb 14.
9
Bartter syndrome type III with only a synonymous mutation of the gene
.仅存在该基因同义突变的III型巴特综合征
Clin Nephrol. 2019 Dec;92(6):325-328. doi: 10.5414/CN109784.
10
ClC-K chloride channels: emerging pathophysiology of Bartter syndrome type 3.氯离子通道蛋白ClC-K：3型巴特综合征新出现的病理生理学机制
Am J Physiol Renal Physiol. 2015 Jun 15;308(12):F1324-34. doi: 10.1152/ajprenal.00004.2015. Epub 2015 Mar 25.

引用本文的文献

1
Mutation spectrum of Chinese patients with Bartter syndrome.中国巴特综合征患者的突变谱
Oncotarget. 2017 Sep 27;8(60):101614-101622. doi: 10.18632/oncotarget.21355. eCollection 2017 Nov 24.
2
Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum of clinical manifestations caused by different mutations.巴特综合征和吉特林综合征：由不同突变引起的临床表现谱。
World J Methodol. 2015 Jun 26;5(2):55-61. doi: 10.5662/wjm.v5.i2.55.
3
Mixed Bartter-Gitelman syndrome: an inbred family with a heterogeneous phenotype expression of a novel variant in the CLCNKB gene.
混合型巴特综合征-吉特曼综合征：一个近亲家族中CLCNKB基因新变异的异质性表型表达
Springerplus. 2014 Feb 18;3:96. doi: 10.1186/2193-1801-3-96. eCollection 2014.
4
Genetics of type III Bartter syndrome in Spain, proposed diagnostic algorithm.西班牙 III 型巴特综合征的遗传学研究及诊断算法的建立
PLoS One. 2013 Sep 18;8(9):e74673. doi: 10.1371/journal.pone.0074673. eCollection 2013.