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发育不全的胫骨伴轴后多指畸形:一种新的显性综合征?

Hypoplastic tibiae with postaxial polysyndactyly: a new dominant syndrome?

作者信息

Al-Awadi S A, Naguib K K, Farag T I, Teebi A S

出版信息

J Med Genet. 1987 Jun;24(6):369-72. doi: 10.1136/jmg.24.6.369.

Abstract

A five year old boy is reported with hypoplastic, bowed tibiae and postaxial polysyndactyly. Sixteen relatives of both sexes in four generations either have bilateral syndactyly or postaxial polydactyly or both. The nature of the condition and the possible mode of inheritance are discussed.

摘要

据报道,一名五岁男孩患有胫骨发育不全、弓形腿以及轴后多指畸形。四代人中的16名亲属,无论男女,均患有双侧并指(趾)畸形、轴后多指(趾)畸形或两者皆有。本文讨论了该病症的性质以及可能的遗传方式。

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