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Dominance and homozygosity in man.

作者信息

Pauli R M

出版信息

Am J Med Genet. 1983 Dec;16(4):455-8. doi: 10.1002/ajmg.1320160403.

DOI:10.1002/ajmg.1320160403
PMID:6660244
Abstract
摘要

相似文献

1
Dominance and homozygosity in man.
Am J Med Genet. 1983 Dec;16(4):455-8. doi: 10.1002/ajmg.1320160403.
2
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Pediatrics. 1970 Jan;45(1):112-5.
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Eur J Hum Genet. 1998 Jul-Aug;6(4):331-6. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200194.

引用本文的文献

1
Achondroplasia: a comprehensive clinical review.软骨发育不全症:全面的临床综述。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 3;14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0972-6.
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