辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合征相关GPC3基因的突变更新及文献综述 - Suppr

Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.

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Vuillaume Marie-Laure, Moizard Marie-Pierre, Rossignol Sylvie, Cottereau Edouard, Vonwill Sandrine, Alessandri Jean-Luc, Busa Tiffany, Colin Estelle, Gérard Marion, Giuliano Fabienne, Lambert Laetitia, Lefevre Mathilde, Kotecha Udhaya, Nampoothiri Sheela, Netchine Irène, Raynaud Martine, Brioude Frédéric, Toutain Annick

出版信息

Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):2110-2112. doi: 10.1002/humu.23612. Epub 2018 Sep 17.

DOI:10.1002/humu.23612

PMID:30447178

Abstract

摘要

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Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合征相关GPC3基因的突变更新及文献综述

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