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Type IV galactosemia.

作者信息

Timson David J

机构信息

School of Pharmacy and Biomolecular Sciences, University of Brighton, Brighton, UK.

出版信息

Genet Med. 2019 Jun;21(6):1283-1285. doi: 10.1038/s41436-018-0359-z. Epub 2018 Nov 21.

DOI:10.1038/s41436-018-0359-z
PMID:30459459
Abstract
摘要

相似文献

1
Type IV galactosemia.IV型半乳糖血症
Genet Med. 2019 Jun;21(6):1283-1285. doi: 10.1038/s41436-018-0359-z. Epub 2018 Nov 21.
2
Drosophila melanogaster Models of Galactosemia.半乳糖血症的果蝇模型
Curr Top Dev Biol. 2017;121:377-395. doi: 10.1016/bs.ctdb.2016.07.009. Epub 2016 Aug 3.
3
[PRESENTATION OF A CASE OF GALACTOSEMIA].[半乳糖血症病例报告]
J Pediatr (Rio J). 1965 Mar-Apr;30:89-93.
4
Galactosemia.半乳糖血症
Indian J Pediatr. 1963 Mar;30:87-90. doi: 10.1007/BF02748182.
5
[THE GALACTOSEMIA TESTS AS A LIVER FUNCTION TEST].[作为肝功能检测的半乳糖血症检测]
Munch Med Wochenschr. 1963 Aug 16;105:1593-8.
6
[DIAGNOSTIC DIFFICULTIES IN A CASE OF CONGENITAL GALACTOSEMIA].[先天性半乳糖血症一例的诊断难点]
Acta Paediatr Belg. 1965;19:136.
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Symposium on metabolic diseases of the eye. Galactosemia.眼部代谢疾病研讨会。半乳糖血症。
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8
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10
Coordinated movement, neuromuscular synaptogenesis and trans-synaptic signaling defects in Drosophila galactosemia models.果蝇半乳糖血症模型中的协调运动、神经肌肉突触发生和跨突触信号缺陷。
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引用本文的文献

1
Clinical and biochemical evolution after partial dietary liberalization of two cases of galactosemia due to galactose mutarotase deficiency.两例半乳糖血症（由于半乳糖变位酶缺乏）患者部分饮食自由化后的临床和生化演变。
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2
The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia.新生儿半乳糖血症筛查的重要性。
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3
Two siblings with galactose mutarotase deficiency: Clinical differences.两名患有半乳糖变旋酶缺乏症的兄弟姐妹：临床差异。
JIMD Rep. 2021 Nov 29;63(1):25-28. doi: 10.1002/jmd2.12263. eCollection 2022 Jan.
4
The Discovery of GALM Deficiency (Type IV Galactosemia) and Newborn Screening System for Galactosemia in Japan.半乳糖激酶缺乏症（IV型半乳糖血症）的发现及日本半乳糖血症新生儿筛查系统
Int J Neonatal Screen. 2021 Oct 25;7(4):68. doi: 10.3390/ijns7040068.
5
Galactosemia: Towards Pharmacological Chaperones.半乳糖血症：迈向药理学伴侣分子
J Pers Med. 2021 Feb 7;11(2):106. doi: 10.3390/jpm11020106.
6
Therapeutic Monosaccharides: Looking Back, Moving Forward.治疗性单糖：回顾过去，展望未来。
Biochemistry. 2020 Sep 1;59(34):3064-3077. doi: 10.1021/acs.biochem.9b00565. Epub 2019 Aug 22.