Suppr超能文献

蓝色巩膜和球形角膜综合征(眼型埃勒斯-当洛综合征(作者译))

[Syndrome of blue sclerae and keratoglobus (ocular type of Ehlers-Danlos syndrome (author's transl)].

作者信息

Behrens-Baumann W, Gebauer H J, Langenbeck U

出版信息

Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1977 Dec 31;204(4):235-46. doi: 10.1007/BF00415317.

Abstract

Two children born on Crete of consanguinous parents presented the following manifestations of the ocular type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS): blue sclerae, keratoglobus and rupture of cornea following minor trauma. In cultivated fibroblasts of one of the patients there was no evidence of defective lysine hydroxylation. The possible relation of our case to a recent similar report by Judisch et al. (1976) is discussed. The ocular type of EDS may be genetically heterogenous. Provisionally, we propose for cases with normal lysyl hydroxylation in vitro the term 'type VIII of EDS'.

摘要

两名出生在克里特岛的近亲结婚夫妇的孩子出现了眼型埃勒斯-当洛综合征(EDS)的以下表现:蓝色巩膜、球形角膜以及轻微外伤后角膜破裂。在其中一名患者的培养成纤维细胞中,没有证据表明赖氨酸羟化存在缺陷。本文讨论了我们的病例与朱迪施等人(1976年)最近一份类似报告的可能关系。眼型EDS可能在遗传上是异质性的。我们暂时建议,对于体外赖氨酸羟化正常的病例,使用“EDS VIII型”这一术语。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验