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脆角膜、蓝色巩膜和红发综合征(脆角膜综合征)。

Brittle cornea, blue sclera, and red hair syndrome (the brittle cornea syndrome).

作者信息

Ticho U, Ivry M, Merin S

出版信息

Br J Ophthalmol. 1980 Mar;64(3):175-7. doi: 10.1136/bjo.64.3.175.

Abstract

A syndrome of red hair, blue sclera, and brittle cornea with recurrent spontaneous perforations is presented in 2 siblings of a Tunisian Jewish family. The genetic transmission of this disorder is autosomal recessive. This is the second description of this syndrome, which should be called the 'brittle cornea syndrome'. This syndrome has so far been reported only in Tunisian Jewish families.

摘要

一个突尼斯犹太家庭的两名兄弟姐妹出现了红发、蓝色巩膜和脆性角膜并伴有反复自发性穿孔的综合征。这种疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传。这是对该综合征的第二次描述,该综合征应被称为“脆性角膜综合征”。到目前为止,此综合征仅在突尼斯犹太家庭中被报道过。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/6396/1039382/98acd38b9bfc/brjopthal00195-0032-a.jpg

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