Suppr超能文献

[因母源t(4;18)(q26;q23)易位导致的4号染色体长臂2区6带至末端三体]

[Trisomy 4q26--4qter by t(4;18)(q26;q23)mat translocation].

作者信息

Canki N, Debevec M, Rainer S, Rethoré M O

出版信息

Ann Genet. 1977 Sep;20(3):191-4.

PMID:304703
Abstract

Partial trisomy 4q and perhaps monosomy 8qter was observed in a malformed girl, due to malsegregation of a t(4;18)(q26;q23)mat. Her phenotype was in agreement with the partial trisomy 4q syndrome, and she died 5 months after birth.

摘要

在一名畸形女孩中观察到4q部分三体,可能还有8qter单体,这是由于母亲的t(4;18)(q26;q23)发生错误分离所致。她的表型与4q部分三体综合征相符,出生后5个月死亡。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验