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Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome.

作者信息

Ostrovskaya T I, Lazjuk G I

机构信息

Minsk Branch Institute of Medical Genetics, USSR.

出版信息

Am J Med Genet. 1988 Jul;30(3):747-56. doi: 10.1002/ajmg.1320300308.

DOI:10.1002/ajmg.1320300308
PMID:3055985
Abstract

Cerebral abnormalities are considered an obligatory manifestation of the Neu-Laxova syndrome and include lissencephaly, severe microcephaly, aplasia of the corpus callosum, hypoplasia of the cerebellum, and other pathological changes. We present data on 3 cases with central nervous system anomalies, two of which have not been described previously, and summarize the literature on the subject. The problem of distinguishing type III lissencephaly is discussed.

摘要

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1
Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome.
Am J Med Genet. 1988 Jul;30(3):747-56. doi: 10.1002/ajmg.1320300308.
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Am J Med Genet. 1982 Dec;13(4):445-52. doi: 10.1002/ajmg.1320130415.
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Brief clinical observations: the Neu-Laxova syndrome--a distinct entity.简要临床观察:Neu-Laxova综合征——一种独特的病症。
Am J Med Genet. 1979;3(3):261-7. doi: 10.1002/ajmg.1320030304.
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Am J Med Genet. 1982 Dec;13(4):441-4. doi: 10.1002/ajmg.1320130414.
5
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Leucodysplasia, microcephaly, cerebral malformation (LMC): a novel recessive disorder linked to 2p16.白细胞发育异常、小头畸形、脑畸形(LMC):一种与2p16相关的新型隐性疾病。
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10
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Am J Med Genet. 1985 Jan;20(1):1-11. doi: 10.1002/ajmg.1320200102.

引用本文的文献

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Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):898-904. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.015. Epub 2014 May 15.
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