• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Transthyretin familial amyloid polyneuropathy due to lle107Val mutation mimicking atypical chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: case report.

作者信息

Gondim Francisco de Assis Aquino, Filha Joana G Holanda, Jordanova Albena

机构信息

Clinical Neurophysiology Division, Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Ceará, Rua Professor Costa Mendes, 1608, CEP 60.430-140, Fortaleza, CE, Brazil.

Centro Universitário Unichristus, Fortaleza, Ceará, Brazil.

出版信息

Acta Neurol Belg. 2020 Feb;120(1):201-203. doi: 10.1007/s13760-018-01069-0. Epub 2018 Dec 17.

DOI:10.1007/s13760-018-01069-0
PMID:30560419
Abstract
摘要

相似文献

1
Transthyretin familial amyloid polyneuropathy due to lle107Val mutation mimicking atypical chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: case report.因Ile107Val突变导致的转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病，酷似非典型慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：病例报告
Acta Neurol Belg. 2020 Feb;120(1):201-203. doi: 10.1007/s13760-018-01069-0. Epub 2018 Dec 17.
2
Variable presentations of TTR-related familial amyloid polyneuropathy in seventeen patients.17 例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多神经病的多变表现。
J Peripher Nerv Syst. 2011 Jun;16(2):119-29. doi: 10.1111/j.1529-8027.2011.00331.x.
3
Electrophysiological demyelinating features in hereditary ATTR amyloidosis.遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的电生理脱髓鞘特征。
Amyloid. 2019 Mar;26(1):15-23. doi: 10.1080/13506129.2018.1564903. Epub 2019 Jan 26.
4
Quantitative sudomotor test helps differentiate transthyretin familial amyloid polyneuropathy from chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.定量出汗测试有助于区分转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病。
Clin Neurophysiol. 2020 May;131(5):1129-1133. doi: 10.1016/j.clinph.2020.01.022. Epub 2020 Feb 21.
5
Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy.遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病的诊断挑战：避免可治疗的遗传性神经病的误诊。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 May;88(5):457-458. doi: 10.1136/jnnp-2016-315262. Epub 2017 Feb 10.
6
An amyotrophic lateral sclerosis-like syndrome revealing an amyloid polyneuropathy associated with a novel transthyretin mutation.一种类似于肌萎缩侧索硬化症的综合征，表现为一种与新型转甲状腺素蛋白突变相关的淀粉样多神经病。
Amyloid. 2013 Sep;20(3):188-92. doi: 10.3109/13506129.2013.818535. Epub 2013 Aug 5.
7
[Two elderly cases of transthyretin amyloid polyneuropathy without a family history].[两例无家族病史的转甲状腺素蛋白淀粉样变多发性神经病老年病例]
Rinsho Shinkeigaku. 2020 Oct 24;60(10):688-692. doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-001435. Epub 2020 Sep 5.
8
Clinical variant of familial amyloid polyneuropathy.家族性淀粉样多神经病的临床变异型
Muscle Nerve. 2002 Sep;26(3):417-20. doi: 10.1002/mus.10208.
9
Transthyretin amyloid polyneuropathies mimicking a demyelinating polyneuropathy.转甲状腺素淀粉样变性多发性神经病，类似于脱髓鞘性多发性神经病。
Neurology. 2018 Jul 10;91(2):e143-e152. doi: 10.1212/WNL.0000000000005777. Epub 2018 Jun 15.
10
[A sporadic case of late-onset familial amyloid polyneuropathy type I (transthyretin Met 30-associated familial amyloid polyneuropathy) inborn habitant of Ehime prefecture].[爱媛县本地居民中一例散发的I型迟发性家族性淀粉样多神经病（转甲状腺素蛋白Met 30相关家族性淀粉样多神经病）]
No To Shinkei. 2002 Jul;54(7):615-9.

引用本文的文献

1
Genetic screening for transthyretin familial amyloid polyneuropathy to avoid misdiagnosis in patients with polyneuropathy associated with high protein in the cerebrospinal fluid.转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病的基因筛查，以避免对脑脊液蛋白升高相关的多神经病患者进行误诊。
Acta Neurol Belg. 2023 Aug;123(4):1655-1657. doi: 10.1007/s13760-023-02215-z. Epub 2023 Feb 25.