• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Different phenotypes of the same XIAP mutation in a family: A case of XIAP deficiency with juvenile idiopathic arthritis.

作者信息

Shabani Mahsima, Razaghian Anahita, Alimadadi Hosein, Shiari Reza, Shahrooei Mohammad, Parvaneh Nima

机构信息

Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Pediatrics, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

Research Center for Immunodeficiencies, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

出版信息

Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27593. doi: 10.1002/pbc.27593. Epub 2019 Jan 2.

DOI:10.1002/pbc.27593
PMID:30604482
Abstract
摘要

相似文献

1
Different phenotypes of the same XIAP mutation in a family: A case of XIAP deficiency with juvenile idiopathic arthritis.一个家族中相同XIAP突变的不同表型：一例伴有幼年特发性关节炎的XIAP缺陷病例
Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27593. doi: 10.1002/pbc.27593. Epub 2019 Jan 2.
2
A new functional assay for the diagnosis of X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) deficiency.一种用于诊断 X 连锁凋亡抑制因子（XIAP）缺陷的新功能检测方法。
Clin Exp Immunol. 2014 Jun;176(3):394-400. doi: 10.1111/cei.12306.
3
XIAP deficiency in humans causes an X-linked lymphoproliferative syndrome.人类X染色体连锁凋亡抑制蛋白缺乏会导致X连锁淋巴组织增生综合征。
Nature. 2006 Nov 2;444(7115):110-4. doi: 10.1038/nature05257.
4
X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) deficiency: the spectrum of presenting manifestations beyond hemophagocytic lymphohistiocytosis.X 连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）缺乏症：除噬血细胞性淋巴组织细胞增生症以外的临床表现谱。
Clin Immunol. 2013 Oct;149(1):133-41. doi: 10.1016/j.clim.2013.07.004. Epub 2013 Jul 31.
5
A female patient with incomplete hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by a heterozygous XIAP mutation associated with non-random X-chromosome inactivation skewed towards the wild-type XIAP allele.一名女性患者患有不完全噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，由与非随机X染色体失活偏向野生型XIAP等位基因相关的杂合XIAP突变引起。
J Clin Immunol. 2015 Apr;35(3):244-8. doi: 10.1007/s10875-015-0144-6. Epub 2015 Mar 7.
6
A rapid flow cytometric screening test for X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency.一种针对因XIAP缺陷导致的X连锁淋巴增殖性疾病的快速流式细胞术筛查试验。
Cytometry B Clin Cytom. 2009 Sep;76(5):334-44. doi: 10.1002/cyto.b.20473.
7
Clinical phenotype and functional analysis of a rare XIAP/BIRC4 mutation.一种罕见的XIAP/BIRC4突变的临床表型与功能分析
Klin Padiatr. 2013 Nov;225(6):343-6. doi: 10.1055/s-0033-1355393. Epub 2013 Oct 28.
8
Characterization of Crohn disease in X-linked inhibitor of apoptosis-deficient male patients and female symptomatic carriers.X 连锁凋亡抑制蛋白缺陷男性患者和有症状女性携带者的克罗恩病特征。
J Allergy Clin Immunol. 2014 Nov;134(5):1131-41.e9. doi: 10.1016/j.jaci.2014.04.031. Epub 2014 Jun 15.
9
Eosinophilic colitis in a boy with a novel XIAP mutation: a case report.一名患有新型XIAP突变男孩的嗜酸性粒细胞性结肠炎：病例报告
BMC Pediatr. 2020 Apr 18;20(1):171. doi: 10.1186/s12887-020-02075-z.
10
Severe outcome of juvenile idiopathic arthritis (JIA) associated with familial Mediterranean fever (FMF).与家族性地中海热（FMF）相关的青少年特发性关节炎（JIA）的严重后果。
Clin Exp Rheumatol. 2004 Jul-Aug;22(4 Suppl 34):S75-8.

引用本文的文献

1
Evolution of Our Understanding of XIAP Deficiency.我们对XIAP缺陷认识的演变。
Front Pediatr. 2021 Jun 17;9:660520. doi: 10.3389/fped.2021.660520. eCollection 2021.
2
Targeting RIP Kinases in Chronic Inflammatory Disease.靶向 RIP 激酶治疗慢性炎症性疾病。
Biomolecules. 2021 Apr 28;11(5):646. doi: 10.3390/biom11050646.
3
Eosinophilic colitis in a boy with a novel XIAP mutation: a case report.一名患有新型XIAP突变男孩的嗜酸性粒细胞性结肠炎：病例报告
BMC Pediatr. 2020 Apr 18;20(1):171. doi: 10.1186/s12887-020-02075-z.