• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Osteogenesis imperfecta and other inherited disorders of the structure and synthesis of type I collagen: models for the analysis of mutations that result in inherited chondrodysplasias.

作者信息

Cohn D H, Byers P H

机构信息

Department of Pathology, University of Washington, Seattle.

出版信息

Pathol Immunopathol Res. 1988;7(1-2):132-8. doi: 10.1159/000157108.

DOI:10.1159/000157108
PMID:3065765
Abstract
摘要

相似文献

1
Osteogenesis imperfecta and other inherited disorders of the structure and synthesis of type I collagen: models for the analysis of mutations that result in inherited chondrodysplasias.成骨不全及其他I型胶原蛋白结构与合成的遗传性疾病:用于分析导致遗传性软骨发育不全的突变的模型
Pathol Immunopathol Res. 1988;7(1-2):132-8. doi: 10.1159/000157108.
2
Inherited collagen disorders.遗传性胶原病
Mol Biol Med. 1989 Feb;6(1):19-26.
3
Genetic defects of collagen.胶原蛋白的基因缺陷
Hosp Pract (Off Ed). 1986 Feb 15;21(2):125-9, 133-5, 138-40. doi: 10.1080/21548331.1986.11706575.
4
The molecular genetics of collagen disorders.胶原蛋白紊乱的分子遗传学
Clin Sci (Lond). 1986 Aug;71(2):129-35. doi: 10.1042/cs0710129.
5
Inherited abnormalities of collagen.胶原蛋白的遗传性异常。
J Med Genet. 1981 Apr;18(2):142-3. doi: 10.1136/jmg.18.2.142.
6
Genetic disorders of collagen.胶原蛋白的遗传性疾病。
Med Biol. 1981 Feb;59(1):1-6.
7
Collagen, genes and the skeletal dysplasias on the edge of a new era: a review and update.新时代边缘的胶原蛋白、基因与骨骼发育异常:综述与更新
Eur J Radiol. 1992 Jan-Feb;14(1):1-10. doi: 10.1016/0720-048x(92)90052-b.
8
Inherited disorders of collagen gene structure and expression.胶原蛋白基因结构与表达的遗传性疾病。
Am J Med Genet. 1989 Sep;34(1):72-80. doi: 10.1002/ajmg.1320340114.
9
Heritable collagen disorders: from genotype to phenotype.遗传性胶原病:从基因型到表型
Acta Clin Belg. 2001 Jan-Feb;56(1):10-6. doi: 10.1179/acb.2001.003.
10
The Molecular Basis of Genetic Collagen Disorders and Its Clinical Relevance.遗传性胶原蛋白疾病的分子基础及其临床意义。
J Bone Joint Surg Am. 2018 Jun 6;100(11):976-986. doi: 10.2106/JBJS.17.01136.

引用本文的文献

1
Clinical variability of osteogenesis imperfecta linked to COL1A2 and associated with a structural defect in the type I collagen molecule.与COL1A2相关且与I型胶原分子结构缺陷有关的成骨不全症的临床变异性。
J Med Genet. 1989 Jun;26(6):358-62. doi: 10.1136/jmg.26.6.358.
2
Comparative study on the thermostability of collagen I of skin and bone: influence of posttranslational hydroxylation of prolyl and lysyl residues.皮肤和骨骼中I型胶原蛋白热稳定性的比较研究:脯氨酰和赖氨酰残基翻译后羟基化的影响
J Protein Chem. 1992 Dec;11(6):635-43. doi: 10.1007/BF01024964.