Suppr超能文献

XY型单纯性腺发育不全病例中,因t(5;8)(p15;p11)母源染色体不分离导致8号染色体短臂三体。

Trisomy 8p by malsegregation of a t(5;8)(p15;p11)mat in a case of XY pure gonadal dysgenesis.

作者信息

Memo L, Lenzini E, Baccichetti C

机构信息

Department of Pediatrics, Treviso Regional Hospital, Italy.

出版信息

Ann Genet. 1988;31(3):181-5.

PMID:3066281
Abstract

A new case of trisomy 8p due to balanced t(5;8)(p15;p11)mat in a phenotypically female infant with a male karyotype is reported; postmortem examination disclosed streak gonads.

摘要

报道了一名表型为女性但核型为男性的婴儿因母源平衡易位t(5;8)(p15;p11)导致8p三体的新病例;尸检发现条索状性腺。

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