• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Type III collagen mutations in Ehlers Danlos syndrome type IV and other related disorders.

作者信息

Pope F M, Nicholls A C, Narcisi P, Temple A, Chia Y, Fryer P, De Paepe A, De Groote W P, McEwan J R, Compston D A

出版信息

Clin Exp Dermatol. 1988 Sep;13(5):285-302. doi: 10.1111/j.1365-2230.1988.tb00709.x.

DOI:10.1111/j.1365-2230.1988.tb00709.x
PMID:3076851
Abstract
摘要

相似文献

1
Type III collagen mutations in Ehlers Danlos syndrome type IV and other related disorders.
Clin Exp Dermatol. 1988 Sep;13(5):285-302. doi: 10.1111/j.1365-2230.1988.tb00709.x.
2
Ehlers-Danlos syndrome type IV with few extrathoracic findings: a newly recognized point mutation in the COL3A1 gene.伴有少量胸外表现的IV型埃勒斯-当洛综合征：COL3A1基因新发现的点突变
Eur Respir J. 2002 Jan;19(1):195-8. doi: 10.1183/09031936.02.00219202.
3
Myocardial infarction resulting from coronary artery dissection in an adolescent with Ehlers-Danlos syndrome type IV due to a type III collagen mutation.一名因III型胶原突变患有IV型埃勒斯-当洛综合征的青少年，因冠状动脉夹层导致心肌梗死。
Br Heart J. 1995 Aug;74(2):112-6. doi: 10.1136/hrt.74.2.112.
4
The substitution of glycine 661 by arginine in type III collagen produces mutant molecules with different thermal stabilities and causes Ehlers-Danlos syndrome type IV.III型胶原蛋白中第661位的甘氨酸被精氨酸取代，会产生具有不同热稳定性的突变分子，并导致IV型埃勒斯-当洛综合征。
J Med Genet. 1993 Aug;30(8):690-3. doi: 10.1136/jmg.30.8.690.
5
Ehlers-Danlos syndrome and type III collagen abnormalities: a variable clinical spectrum.埃勒斯-当洛综合征与III型胶原异常：临床谱的变异性
Clin Genet. 1998 Jun;53(6):440-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02592.x.
6
[Molecular basis of the classical type of Ehlers-Danlos syndrome].[经典型埃勒斯-当洛综合征的分子基础]
Wiad Lek. 2002;55(5-6):332-7.
7
Efficient strategy for the detection of mutations in acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV.检测IV型肢端早老性埃勒斯-当洛综合征突变的有效策略。
Hum Mutat. 1995;6(4):336-42. doi: 10.1002/humu.1380060408.
8
A family with Ehlers-Danlos syndrome type III/articular hypermobility syndrome has a glycine 637 to serine substitution in type III collagen.一个患有Ⅲ型埃勒斯-当洛综合征/关节过度活动综合征的家族，其Ⅲ型胶原蛋白存在甘氨酸637被丝氨酸取代的情况。
Hum Mol Genet. 1994 Sep;3(9):1617-20. doi: 10.1093/hmg/3.9.1617.
9
Abnormal type III collagen produced by an exon-17-skipping mutation of the COL3A1 gene in Ehlers-Danlos syndrome type IV is not incorporated into the extracellular matrix.由IV型埃勒斯-当洛综合征中COL3A1基因的外显子17跳跃突变产生的异常III型胶原蛋白未整合到细胞外基质中。
Biochem J. 1995 Nov 1;311 ( Pt 3)(Pt 3):939-43. doi: 10.1042/bj3110939.
10
A novel G499D substitution in the alpha 1(III) chain of type III collagen produces variable forms of Ehlers-Danlos syndrome type IV.III型胶原蛋白α1(III)链中一种新的G499D替代导致了IV型埃勒斯-当洛综合征的多种变异形式。
Hum Mutat. 1996;7(1):59-60. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<59::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K.

引用本文的文献

1
Ehlers-Danlos Syndrome: Immunologic contrasts and connective tissue comparisons.埃勒斯-当洛综合征：免疫学对比与结缔组织比较
J Transl Autoimmun. 2020 Dec 20;4:100077. doi: 10.1016/j.jtauto.2020.100077. eCollection 2021.
2
Fulminant myocardial bleeding: another clinical course of vascular Ehlers-Danlos Syndrome.暴发性心肌出血：血管性埃勒斯-当洛综合征的另一种临床病程。
BMJ Case Rep. 2017 Sep 23;2017:bcr-2017-220786. doi: 10.1136/bcr-2017-220786.
3
Fatal Ruptured Blood Blister-like Aneurysm of Middle Cerebral Artery Associated with Ehlers-Danlos Syndrome Type VIII (Periodontitis Type).
与VIII型埃勒斯-当洛综合征（牙周炎型）相关的大脑中动脉致命性破裂血疱样动脉瘤
J Neurol Surg Rep. 2014 Dec;75(2):e210-3. doi: 10.1055/s-0034-1387185. Epub 2014 Aug 11.
4
Vascular type Ehlers-Danlos Syndrome with fatal spontaneous rupture of a right common iliac artery dissection: case report and review of literature.伴有右侧髂总动脉夹层致命性自发破裂的血管型埃勒斯-当洛综合征：病例报告及文献复习
J Radiol Case Rep. 2014 Feb 1;8(2):63-9. doi: 10.3941/jrcr.v8i2.1568. eCollection 2014 Feb.
5
Spontaneous Carotid-Cavernous Fistula in the Type IV Ehlers-Danlos Syndrome.IV型埃勒斯-当洛综合征中的自发性颈动脉海绵窦瘘
J Korean Neurosurg Soc. 2014 Feb;55(2):92-5. doi: 10.3340/jkns.2014.55.2.92. Epub 2014 Feb 28.
6
Exon 47 skipping of fibrillin-1 leads preferentially to cardiovascular defects in patients with thoracic aortic aneurysms and dissections.纤维连接蛋白 1 外显子 47 跳跃优先导致胸主动脉瘤和夹层患者心血管缺陷。
J Mol Med (Berl). 2013 Jan;91(1):37-47. doi: 10.1007/s00109-012-0931-y. Epub 2012 Jul 8.
7
Cerebrovascular Involvement in Ehlers-Danlos Syndrome.埃勒斯-当洛综合征中的脑血管受累情况。
Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2004 Jun;6(3):231-236. doi: 10.1007/s11936-996-0018-6.
8
Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related?关节活动过度与遗传性胶原蛋白疾病：它们有关联吗？
Arch Dis Child. 1999 Feb;80(2):188-91. doi: 10.1136/adc.80.2.188.
9
New lethal disease involving type I and III collagen defect resembling geroderma osteodysplastica, De Barsy syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome IV.一种新的致死性疾病，涉及I型和III型胶原蛋白缺陷，类似于骨皮肤发育不全、德巴尔西综合征和埃勒斯-当洛综合征IV型。
J Med Genet. 1998 Jun;35(6):513-8. doi: 10.1136/jmg.35.6.513.
10
Spontaneous rupture of the femoral arteries.股动脉自发性破裂。
J R Soc Med. 1993 Jan;86(1):54.