Suppr超能文献

另一例9P综合征病例。

Another case of 9P-syndrome.

作者信息

Mulcahy M T

出版信息

Ann Genet. 1978 Mar;21(1):47-9.

PMID:308342
Abstract

This paper discusses the value of an International Repository of Chromosomal Abnormalities and Variants as a means of communication and case finding. A further case of 9p- is described. The clinical and cytogenetic findings confirm the existence of a clinical entity which in many respects is the opposite of the 9p trisomy syndrome.

摘要

本文讨论了国际染色体异常与变异库作为一种交流和病例发现手段的价值。描述了另一例9号染色体短臂缺失(9p-)的病例。临床和细胞遗传学发现证实了一种临床实体的存在,该实体在许多方面与9号染色体三体综合征相反。

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