一例新发12号染色体短臂三体综合征病例。
A case of de novo trisomy 12p syndrome.
作者信息
Ray M, Chudley A E, Christie N, Seargeant L
出版信息
Ann Genet. 1985;28(4):235-8.
PMID:3879436
Abstract
We described a case of complete trisomy 12p syndrome (non-mosaic) originating de novo in a first born child to healthy 26 year old nonconsanguineous parents. The 12p syndrome has been confirmed by clinical, cytogenetic and gene dosage studies.
摘要
我们描述了一例12号染色体短臂完全三体综合征（非嵌合型）的病例，该病例发生于一对26岁身体健康的非近亲夫妇的头胎子女，为新生突变。通过临床、细胞遗传学和基因剂量研究确诊为12号染色体短臂综合征。
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