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一名患有雷特综合征的女性的新发镶嵌突变。

De novo mosaic mutation in a female with Rett syndrome.

作者信息

Alexandrou Angelos, Papaevripidou Ioannis, Alexandrou Ioanna Maria, Theodosiou Athina, Evangelidou Paola, Kousoulidou Ludmila, Tanteles George, Christophidou-Anastasiadou Violetta, Sismani Carolina

机构信息

Department of Cytogenetics and Genomics The Cyprus Institute of Neurology and Genetics Nicosia Cyprus.

Department of Clinical Genetics The Cyprus Institute of Neurology and Genetics Nicosia Cyprus.

出版信息

Clin Case Rep. 2019 Jan 15;7(2):366-370. doi: 10.1002/ccr3.1985. eCollection 2019 Feb.

DOI:10.1002/ccr3.1985
PMID:30847208
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6389470/
Abstract

We describe a female with Rett syndrome carrying a rare de novo mosaic nonsense mutation on gene, with random X-chromosome inactivation. Rett syndrome severity in females depends on mosaicism level and tissue specificity, X-chromosome inactivation, epigenetics and environment. Rett syndrome should be considered in both males and females.

摘要

我们描述了一名患有雷特综合征的女性，其基因上携带一种罕见的新生镶嵌性无义突变，且X染色体随机失活。女性雷特综合征的严重程度取决于镶嵌水平、组织特异性、X染色体失活、表观遗传学和环境。男性和女性都应考虑雷特综合征。

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