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伴有异常关联的纯合子α1抗胰蛋白酶缺乏症:一例报告

Homozygous alpha1 antitrypsin deficiency with unusual associations: a case report.

作者信息

Young R C, Headings V E, Bose S, Hackney R L

出版信息

J Natl Med Assoc. 1978 Feb;70(2):117-20.

PMID:309010
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2537061/
Abstract

The rare association of protease inhibitor deficiency (Pi(zz) genotype) in a black American with chronic, obstructive pulmonary disease due to asthmatic bronchitis, rather than basal pan lobular emphysema, is presented. The late onset of symptoms, despite environmental exposures, is also unusual in this homozygote, as is his ethnic background.

摘要

本文介绍了一名患有哮喘性支气管炎所致慢性阻塞性肺疾病而非基底小叶全段肺气肿的美国黑人,其罕见地存在蛋白酶抑制剂缺乏(Pi(zz)基因型)。尽管有环境暴露因素,但该纯合子患者症状出现较晚,其种族背景也不常见。

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