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A novel nonsense mutation of the EPM2A gene in northwest Greece causing myoclonic epilepsy.

作者信息

Chatzistefanidis Dimitrios, Giaka Katerina, Georgiou Ioannis, Kyritsis Athanassios P, Markoula Sofia

机构信息

Department of Neurology, Medical School, University of Ioannina, Ioannina, Greece.

出版信息

Seizure. 2013 May;22(4):315-7. doi: 10.1016/j.seizure.2012.12.014. Epub 2013 Jan 11.

DOI:10.1016/j.seizure.2012.12.014
PMID:23313408
Abstract
摘要

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1
A novel nonsense mutation of the EPM2A gene in northwest Greece causing myoclonic epilepsy.希腊西北部EPM2A基因的一种新型无义突变导致肌阵挛性癫痫。
Seizure. 2013 May;22(4):315-7. doi: 10.1016/j.seizure.2012.12.014. Epub 2013 Jan 11.
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引用本文的文献

1
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Orphanet J Rare Dis. 2021 Aug 16;16(1):362. doi: 10.1186/s13023-021-01989-w.