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FSHD1 or FSHD2: That is the question: The answer: It's all just FSHD.

作者信息

Johnson Nicholas E, Statland Jeffrey M

机构信息

From the Department of Neurology (N.E.J.), Virginia Commonwealth University, Richmond; and the Department of Neurology (J.M.S.), Kansas University Medical Center, Kansas City.

出版信息

Neurology. 2019 May 7;92(19):881-882. doi: 10.1212/WNL.0000000000007446. Epub 2019 Apr 12.

DOI:10.1212/WNL.0000000000007446
PMID:30979855
Abstract
摘要

相似文献

1
FSHD1 or FSHD2: That is the question: The answer: It's all just FSHD.面肩肱型肌营养不良1型还是面肩肱型肌营养不良2型:这是个问题:答案是:都是面肩肱型肌营养不良。
Neurology. 2019 May 7;92(19):881-882. doi: 10.1212/WNL.0000000000007446. Epub 2019 Apr 12.
2
[Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2].2型面肩肱型肌营养不良症
Rev Neurol (Paris). 2013 Aug-Sep;169(8-9):564-72. doi: 10.1016/j.neurol.2013.02.004. Epub 2013 Aug 20.
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Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):443-53. doi: 10.1002/humu.22760. Epub 2015 Mar 19.
10
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.面肩肱型肌营养不良症基因诊断的最佳实践指南:2012 年指南更新。
Clin Genet. 2024 Jul;106(1):13-26. doi: 10.1111/cge.14533. Epub 2024 Apr 29.

引用本文的文献

1
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Nat Commun. 2021 Dec 8;12(1):7128. doi: 10.1038/s41467-021-27430-1.
2
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Skelet Muscle. 2020 Apr 11;10(1):8. doi: 10.1186/s13395-020-00227-4.