• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Lethal ornithine transcarbamylase deficiency in a female neonate.

作者信息

Girgis N, McGravey V, Shah B L, Herrin J, Shih V E

机构信息

Baystate Medical Center, Springfield, MA.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1987;10(3):274-5. doi: 10.1007/BF01800079.

DOI:10.1007/BF01800079
PMID:3123791
Abstract
摘要

相似文献

1
Lethal ornithine transcarbamylase deficiency in a female neonate.
J Inherit Metab Dis. 1987;10(3):274-5. doi: 10.1007/BF01800079.
2
Lethal hyperammonaemic coma due to ornithine transcarbamylase deficiency presenting as brain stem encephalitis in a previously asymptomatic ten-year-old boy.一名既往无症状的10岁男孩因鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症导致致命性高氨血症昏迷，表现为脑干脑炎。
J Inherit Metab Dis. 1987;10(3):271. doi: 10.1007/BF01800076.
3
The diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的诊断
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1985 Feb;4(1):4-6.
4
Ornithine transcarbamylase variant in a male patient.一名男性患者中的鸟氨酸转氨甲酰酶变异体。
J Inherit Metab Dis. 1987;10(3):272. doi: 10.1007/BF01800077.
5
Cryptogenic hepatitis masking the diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1996 May;22(4):380-3. doi: 10.1097/00005176-199605000-00007.
6
The therapy of hyperammonemia due to ornithine transcarbamylase defiency in a male neonate.一名男性新生儿因鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏所致高氨血症的治疗
Pediatrics. 1975 Jul;56(1):65-73.
7
Clinical and biochemical heterogeneity in females of a large pedigree with ornithine transcarbamylase deficiency due to the R141Q mutation.由于R141Q突变导致鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏的一个大家系中女性的临床和生化异质性。
Am J Med Genet. 1996 Dec 18;66(3):311-5. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961218)66:3<311::AID-AJMG14>3.0.CO;2-P.
8
Carrier detection in ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的携带者检测
J Pediatr. 1978 Jul;93(1):75-8. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80606-4.
9
Study of enzyme defect in a case of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症一例的酶缺陷研究。
Diabete Metab. 1978 Dec;4(4):239-41.
10
Therapy of urea cycle enzymopathies: three case studies.尿素循环酶病的治疗：三个病例研究。
Johns Hopkins Med J. 1981 Jan;148(1):34-40.

引用本文的文献

1
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation.由体细胞镶嵌突变引起的迟发性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症。
Hum Genome Var. 2018 Aug 16;5:22. doi: 10.1038/s41439-018-0022-x. eCollection 2018.
2
Clinical outcomes and the mutation spectrum of the OTC gene in patients with ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症患者的临床结局及OTC基因突变谱
J Hum Genet. 2015 Sep;60(9):501-7. doi: 10.1038/jhg.2015.54.
3
Altered enzyme activities and citrulline synthesis in liver mitochondria from ornithine carbamoyltransferase-deficient sparse-furash mice.

本文引用的文献

1
New approaches to the diagnosis and treatment of inborn errors or urea synthesis.先天性尿素合成障碍的诊断和治疗新方法。
Pediatrics. 1981 Aug;68(2):290-7.
2
Neonatal citrullinemia associated with cutaneous manifestations and arginine deficiency.新生儿瓜氨酸血症伴皮肤表现及精氨酸缺乏
J Am Acad Dermatol. 1986 Feb;14(2 Pt 2):321-6. doi: 10.1016/s0190-9622(86)70035-2.
3
Ornithine transcarbamylase deficiency: enzyme studies on a further case and a method of diagnosis using plasma enzyme ratios.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症：另一病例的酶学研究及一种利用血浆酶比率的诊断方法。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷型稀毛小鼠肝脏线粒体中酶活性及瓜氨酸合成的改变
Biochem J. 1989 Jan 1;257(1):251-7. doi: 10.1042/bj2570251.
4
Improved molecular diagnostics for ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的分子诊断技术改进
Am J Hum Genet. 1991 Feb;48(2):212-22.
5
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in a female patient with a de nova deletion of the paternal X chromosome.
Hum Genet. 1992 Aug;89(6):632-4. doi: 10.1007/BF00221953.
Pediatr Res. 1976 Nov;10(11):918-23. doi: 10.1203/00006450-197611000-00003.