• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Carrier detection in ornithine transcarbamylase deficiency.

作者信息

Hokanson J T, O'Brien W E, Idemoto J, Schafer I A

出版信息

J Pediatr. 1978 Jul;93(1):75-8. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80606-4.

DOI:10.1016/s0022-3476(78)80606-4
PMID:650350
Abstract
摘要

相似文献

1
Carrier detection in ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的携带者检测
J Pediatr. 1978 Jul;93(1):75-8. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80606-4.
2
Cerebral dysfunction in asymptomatic carriers of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症无症状携带者的脑功能障碍
N Engl J Med. 1980 Feb 28;302(9):482-5. doi: 10.1056/NEJM198002283020902.
3
[A new family with mutation of the structural gene of human ornithine carbamoyltransferase].[一个人类鸟氨酸氨甲酰基转移酶结构基因突变的新家族]
Arch Fr Pediatr. 1978 May;35(5):512-8.
4
Study of enzyme defect in a case of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症一例的酶缺陷研究。
Diabete Metab. 1978 Dec;4(4):239-41.
5
Metabolic and genetic studies of a family with ornithine transcarbamylase deficiency.一个患有鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的家族的代谢和遗传学研究。
Pediatr Res. 1974 Jan;8(1):5-12. doi: 10.1203/00006450-197401000-00002.
6
Ornithine transcarbamylase deficiency in male adolescence and adulthood.男性青少年及成年期鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
Enzyme. 1990;43(3):160-8. doi: 10.1159/000468724.
7
Carrier detection in ornithine transcarbamylase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1982;5(1):37-40. doi: 10.1007/BF01799752.
8
[Genetic counseling in ornithine carbamoyltransferase deficiency].
Ann Biol Clin (Paris). 1988;46(7):455-9.
9
DNA analysis of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的DNA分析
Eur J Pediatr. 1988 May;147(4):368-71. doi: 10.1007/BF00496412.
10
Ornithine transcarbamylase variant in a male patient.一名男性患者中的鸟氨酸转氨甲酰酶变异体。
J Inherit Metab Dis. 1987;10(3):272. doi: 10.1007/BF01800077.

引用本文的文献

1
Glutamine-valine index - An aid in the detection of urea-cycle disorders.谷氨酰胺-缬氨酸指数——一种辅助检测尿素循环障碍的方法。
Amino Acids. 1991 Jun;1(2):247-50. doi: 10.1007/BF00806922.
2
How reliable is the allopurinol load in detecting carriers for ornithine transcarbamylase deficiency?别嘌呤醇负荷试验在检测鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症携带者方面的可靠性如何？
J Inherit Metab Dis. 2004;27(2):179-86. doi: 10.1023/B:BOLI.0000028727.77454.bd.
3
Ornithine carbamoyltransferase deficiency: improved sensitivity of testing for protein tolerance in the diagnosis of heterozygotes.
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症：杂合子诊断中蛋白质耐受性检测的敏感性提高。
J Inherit Metab Dis. 2001 Feb;24(1):5-14. doi: 10.1023/a:1005682017337.
4
Lysinuric protein intolerance. Urinary amino acid excretion at 2 and 9 days of age.
J Inherit Metab Dis. 1994;17(2):252-3. doi: 10.1007/BF00711632.
5
X-linked dominant inherited diseases with lethality in hemizygous males.半合子男性致死的X连锁显性遗传病。
Hum Genet. 1983;64(1):1-23. doi: 10.1007/BF00289472.
6
Carrier detection in ornithine transcarbamylase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1982;5(1):37-40. doi: 10.1007/BF01799752.
7
Urinary pyrimidine excretion in arginase deficiency.精氨酸酶缺乏症患者的尿嘧啶排泄情况。
J Inherit Metab Dis. 1981;4(4):207-10. doi: 10.1007/BF02263653.
8
Failure of protein loading tests to identify heterozygosity for ornithine carbamoyltransferase deficiency.蛋白质负荷试验未能识别出鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的杂合性。
J Inherit Metab Dis. 1984;7(4):157-9. doi: 10.1007/BF01805599.
9
Identification and application of additional restriction fragment length polymorphisms at the human ornithine transcarbamylase locus.人类鸟氨酸转氨甲酰酶基因座上额外限制性片段长度多态性的鉴定与应用。
Am J Hum Genet. 1986 Jun;38(6):841-7.
10
New mutation and prenatal diagnosis in ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的新突变与产前诊断
Am J Hum Genet. 1986 Feb;38(2):149-58.