• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Progressive symmetric erythrokeratodermia: Activating mutations of TRPM4].

作者信息

Dereure O

机构信息

Département de dermatologie et Unité Inserm U1058, hôpital Saint-Eloi, université Montpellier I, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier cedex 5, France.

出版信息

Ann Dermatol Venereol. 2019 Sep;146(8-9):600-601. doi: 10.1016/j.annder.2019.06.003. Epub 2019 Jul 26.

DOI:10.1016/j.annder.2019.06.003
PMID:31358308
Abstract
摘要

相似文献

1
[Progressive symmetric erythrokeratodermia: Activating mutations of TRPM4].[进行性对称性红斑角皮症:TRPM4基因的激活突变]
Ann Dermatol Venereol. 2019 Sep;146(8-9):600-601. doi: 10.1016/j.annder.2019.06.003. Epub 2019 Jul 26.
2
Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Activation Gate Cause Progressive Symmetric Erythrokeratodermia.TRPM4 激活门中的获得性功能突变导致进行性对称性红细胞角化过度症。
J Invest Dermatol. 2019 May;139(5):1089-1097. doi: 10.1016/j.jid.2018.10.044. Epub 2018 Dec 5.
3
Incompletely penetrant TRPM4-associated progressive symmetric erythrokeratodermia responses to methotrexate.不完全显性的与TRPM4相关的进行性对称性红斑角皮症对甲氨蝶呤的反应。
J Dermatol. 2022 Nov;49(11):e422-e423. doi: 10.1111/1346-8138.16503. Epub 2022 Jul 7.
4
A heterozygous mutation in GJA1 gene in Chinese family with serious erythrokeratodermia variabilis et progressive.一个患有严重进行性可变性红斑角皮病的中国家系中GJA1基因的杂合突变。
Chin Med J (Engl). 2019 Jan 5;132(1):86-88. doi: 10.1097/CM9.0000000000000011.
5
[Diagnosis and progress in the progressive symmetric erythrokeratodermia].[进行性对称性红斑角化症的诊断与进展]
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2021 Apr 27;101(16):1128-1131. doi: 10.3760/cma.j.cn112137-20201120-03149.
6
Progressive symmetric erythrokeratodermia with spinocerebellar ataxia due to ELOVL4 mutation in a Chinese family.中国一家系中因ELOVL4基因突变导致的进行性对称性红斑角皮症伴脊髓小脑共济失调
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2021 Jan-Feb;88(1):132. doi: 10.25259/IJDVL_488_20.
7
A case of erythrokeratodermia variabilis with connexin 31 gene mutation (Cx31F137L).一例伴有连接蛋白31基因突变(Cx31F137L)的可变型红斑角化病。
Int J Dermatol. 2012 Apr;51(4):494-6. doi: 10.1111/j.1365-4632.2010.04640.x. Epub 2011 Sep 14.
8
An unusual missense mutation in the GJB3 gene resulting in severe erythrokeratodermia variabilis.GJB3基因中一种不寻常的错义突变导致严重的可变性红斑角皮病。
Acta Derm Venereol. 2011 Oct;91(6):714-5. doi: 10.2340/00015555-1135.
9
Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying Mutations.携带突变的患者中表现为红细胞角化过度症样表型。
Genes (Basel). 2024 Feb 24;15(3):288. doi: 10.3390/genes15030288.
10
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva with a rare GJB3 mutation.伴有罕见GJB3突变的进行性可变性红斑角皮病
J Dermatol. 2020 Apr;47(4):e111-e113. doi: 10.1111/1346-8138.15206. Epub 2020 Jan 7.

引用本文的文献

1
Analysis of TYR Gene Pathogenic Variants in a Chinese Mongolian Family with Progressive Symmetric Erythrokeratoderma.一个中国蒙古族进行性对称性红斑角化症家系中TYR基因致病变异的分析
Indian Dermatol Online J. 2021 Nov 22;12(6):896-899. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_665_20. eCollection 2021 Nov-Dec.