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Rare multivalvular involvement in a family of Scheie syndrome.

作者信息

Rao B M, Gupta S K, Abraham K A, Marimuthu M A, Balamurugan K, Reddy K N, Gupta S R, Murthy J S

出版信息

Indian J Pediatr. 1988 Mar-Apr;55(2):317-22. doi: 10.1007/BF02722209.

DOI:10.1007/BF02722209
PMID:3136083
Abstract
摘要

相似文献

1
Rare multivalvular involvement in a family of Scheie syndrome.罕见的Scheie综合征家族中的多瓣膜受累情况。
Indian J Pediatr. 1988 Mar-Apr;55(2):317-22. doi: 10.1007/BF02722209.
2
Orofacial features of Scheie (Hurler-Scheie) syndrome (alpha-L-iduronidase deficiency).舍伊(胡尔勒-舍伊)综合征(α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症)的口面部特征。
Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1990 Jul;70(1):70-4. doi: 10.1016/0030-4220(90)90181-q.
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Apparent allelism of the Hurler, Scheie, and Hurler/Scheie syndromes.胡勒氏综合征、谢伊氏综合征和胡勒/谢伊氏综合征的明显等位基因现象。
Am J Med Genet. 1984 Jul;18(3):547-56. doi: 10.1002/ajmg.1320180324.
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Letter: In-vitro confirmation of genetic compound of the Hurler and Scheie syndromes.信函:黏多糖贮积症Ⅰ型重型和黏多糖贮积症Ⅰ型轻型遗传复合物的体外确认
Lancet. 1974 Apr;1(7859):680. doi: 10.1016/s0140-6736(74)93232-2.
5
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AMB Rev Assoc Med Bras. 1977 Aug;23(8):273-6.
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Metab Pediatr Ophthalmol. 1980;4(3):133-4.
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Hum Genet. 1980 Feb;53(2):155-9. doi: 10.1007/BF00273487.
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Hum Genet. 1979;53(1):37-41. doi: 10.1007/BF00289448.
9
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Clin Orthop Relat Res. 1983 May(175):233-6.
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Klin Monbl Augenheilkd. 1985 Aug;187(2):120-3. doi: 10.1055/s-2008-1051001.

本文引用的文献

1
A modified uronic acid carbazole reaction.一种改良的糖醛酸咔唑反应。
Anal Biochem. 1962 Oct;4:330-4. doi: 10.1016/0003-2697(62)90095-7.
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Ann Intern Med. 1980 Apr;92(4):496-8. doi: 10.7326/0003-4819-92-4-496.
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Circulation. 1975 Oct;52(4):700-5. doi: 10.1161/01.cir.52.4.700.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 1979 May;76(5):2331-4. doi: 10.1073/pnas.76.5.2331.