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Extensive clinical and genetic workup is worthwhile in patients with Leigh-like syndrome due to the TSFM variant c.547G>A.

作者信息

Finsterer Josef

机构信息

Krankenanstalt Rudolfstiftung, Messerli Institute, Postfach 20, 1180, Vienna, Austria.

出版信息

Neurogenetics. 2019 Oct;20(4):219-220. doi: 10.1007/s10048-019-00585-2. Epub 2019 Aug 3.

DOI:10.1007/s10048-019-00585-2
PMID:31377874
Abstract
摘要

相似文献

1
Extensive clinical and genetic workup is worthwhile in patients with Leigh-like syndrome due to the TSFM variant c.547G>A.对于因TSFM基因变异c.547G>A导致的类Leigh综合征患者，进行全面的临床和基因检查是值得的。
Neurogenetics. 2019 Oct;20(4):219-220. doi: 10.1007/s10048-019-00585-2. Epub 2019 Aug 3.
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