• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

214th ENMC International Workshop: Establishing an international consortium for gene discovery and clinical research for Congenital Muscle Disease, Heemskerk, the Netherlands, 6-18 October 2015.

作者信息

Donkervoort Sandra, Dowling James J, Laporte Jocelyn, MacArthur Daniel, Bönnemann Carsten G

机构信息

National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Division of Neurology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

出版信息

Neuromuscul Disord. 2019 Aug;29(8):644-650. doi: 10.1016/j.nmd.2019.07.002. Epub 2019 Jul 13.

DOI:10.1016/j.nmd.2019.07.002
PMID:31400830
Abstract
摘要

相似文献

1
214th ENMC International Workshop: Establishing an international consortium for gene discovery and clinical research for Congenital Muscle Disease, Heemskerk, the Netherlands, 6-18 October 2015.第214届ENMC国际研讨会:建立先天性肌病基因发现与临床研究国际联盟,荷兰赫姆斯凯尔克,2015年10月6日至18日。
Neuromuscul Disord. 2019 Aug;29(8):644-650. doi: 10.1016/j.nmd.2019.07.002. Epub 2019 Jul 13.
2
219th ENMC International Workshop Titinopathies International database of titin mutations and phenotypes, Heemskerk, The Netherlands, 29 April-1 May 2016.第219届ENMC国际研讨会:肌联蛋白病——肌联蛋白突变与表型国际数据库,荷兰海姆斯凯尔克,2016年4月29日至5月1日。
Neuromuscul Disord. 2017 Apr;27(4):396-407. doi: 10.1016/j.nmd.2017.01.009. Epub 2017 Jan 16.
3
225th ENMC international workshop:: A global FSHD registry framework, 18-20 November 2016, Heemskerk, The Netherlands.第225届ENMC国际研讨会:全球面肩肱型肌营养不良症登记框架,2016年11月18 - 20日,荷兰赫姆斯凯尔克
Neuromuscul Disord. 2017 Aug;27(8):782-790. doi: 10.1016/j.nmd.2017.04.004. Epub 2017 Apr 12.
4
227 ENMC International Workshop:: Finalizing a plan to guarantee quality in translational research for neuromuscular diseases Heemskerk, Netherlands, 10-11 February 2017.227 届欧洲神经肌肉中心(ENMC)国际研讨会:敲定一项保障神经肌肉疾病转化研究质量的计划,荷兰赫姆斯凯尔克,2017年2月10 - 11日。
Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):185-192. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.002. Epub 2017 Nov 15.
5
213th ENMC International Workshop: Outcome measures and clinical trial readiness in idiopathic inflammatory myopathies, Heemskerk, The Netherlands, 18-20 September 2015.第213届ENMC国际研讨会:特发性炎性肌病的疗效评估指标及临床试验准备情况,荷兰海姆斯凯尔克,2015年9月18 - 20日
Neuromuscul Disord. 2016 Aug;26(8):523-34. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.014. Epub 2016 May 27.
6
232nd ENMC international workshop: Recommendations for treatment of mitochondrial DNA maintenance disorders. 16 - 18 June 2017, Heemskerk, The Netherlands.第232届欧洲神经肌肉中心国际研讨会:线粒体DNA维持障碍的治疗建议。2017年6月16 - 18日,荷兰赫姆斯凯尔克。
Neuromuscul Disord. 2022 Jul;32(7):609-620. doi: 10.1016/j.nmd.2022.05.008. Epub 2022 May 14.
7
209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands.第209届ENMC国际研讨会:脊髓性肌萎缩症的疗效指标与临床试验准备情况,2014年11月7日至9日,荷兰赫姆斯凯尔克
Neuromuscul Disord. 2015 Jul;25(7):593-602. doi: 10.1016/j.nmd.2015.04.009. Epub 2015 Apr 28.
8
98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy (CMD), 7th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE. 26-28th October, 2001, Naarden, The Netherlands.第98届先天性肌营养不良(CMD)ENMC国际研讨会、CMD国际联盟第7次研讨会、MYO CLUSTER项目GENRE第2次研讨会。2001年10月26日至28日,荷兰纳尔登。
Neuromuscul Disord. 2002 Nov;12(9):889-96. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00068-8.
9
215th ENMC International Workshop VCP-related multi-system proteinopathy (IBMPFD) 13-15 November 2015, Heemskerk, The Netherlands.第215届ENMC国际研讨会:VCP相关多系统蛋白病(IBMFD),2015年11月13日至15日,荷兰赫姆斯凯尔克
Neuromuscul Disord. 2016 Aug;26(8):535-47. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.017. Epub 2016 May 30.
10
226 ENMC International Workshop:: Towards validated and qualified biomarkers for therapy development for Duchenne muscular dystrophy 20-22 January 2017, Heemskerk, The Netherlands.226号ENMC国际研讨会:迈向用于杜氏肌营养不良症治疗开发的经过验证和合格的生物标志物,2017年1月20日至22日,荷兰赫姆斯凯尔克。
Neuromuscul Disord. 2018 Jan;28(1):77-86. doi: 10.1016/j.nmd.2017.10.002. Epub 2017 Oct 26.

引用本文的文献

1
Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort.中文译文:一个大型中国队列中 LAMA2 相关肌营养不良症的自然病史和遗传学研究。
Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 19;16(1):319. doi: 10.1186/s13023-021-01950-x.
2
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries.欧洲和非欧洲国家与种族相关的杜氏肌营养不良症(DMD)基因型图谱
Neurol Genet. 2020 Dec 24;7(1):e536. doi: 10.1212/NXG.0000000000000536. eCollection 2021 Feb.