• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Lesser motor disability in adulthood: A ten-year follow-up of a dyskinetic patient with ADCY5 mutation.

作者信息

Kawarai Toshitaka, Orlacchio Antonio, Kaji Ryuji

机构信息

Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University, Tokushima, Japan.

Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Università di Perugia, Perugia, Italy.

出版信息

J Neurol Sci. 2019 Oct 15;405:116383. doi: 10.1016/j.jns.2019.07.001. Epub 2019 Jul 31.

DOI:10.1016/j.jns.2019.07.001
PMID:31422281
Abstract
摘要

相似文献

1
Lesser motor disability in adulthood: A ten-year follow-up of a dyskinetic patient with ADCY5 mutation.成年期较轻的运动功能障碍：一名患有ADCY5突变的运动障碍患者的十年随访
J Neurol Sci. 2019 Oct 15;405:116383. doi: 10.1016/j.jns.2019.07.001. Epub 2019 Jul 31.
2
Child Neurology: Spastic paraparesis and dystonia with a novel mutation.儿童神经病学：伴有新突变的痉挛性截瘫和肌张力障碍
Neurology. 2019 Sep 10;93(11):510-514. doi: 10.1212/WNL.0000000000008089.
3
Gain-of-function ADCY5 mutations in familial dyskinesia with facial myokymia.家族性运动障碍伴面肌肌纤维抽搐中的功能获得性 ADCY5 突变。
Ann Neurol. 2014 Apr;75(4):542-9. doi: 10.1002/ana.24119. Epub 2014 Mar 13.
4
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.表现为家族性肌阵挛性肌张力障碍的腺苷酸环化酶5相关运动障碍
Neurogenetics. 2017 Apr;18(2):111-117. doi: 10.1007/s10048-017-0510-z. Epub 2017 Feb 22.
5
Autosomal dominant familial dyskinesia and facial myokymia: single exome sequencing identifies a mutation in adenylyl cyclase 5.常染色体显性遗传性运动障碍和面部肌束震颤：单外显子测序鉴定出腺苷酸环化酶5的突变
Arch Neurol. 2012 May;69(5):630-5. doi: 10.1001/archneurol.2012.54.
6
A de novo ADCY5 mutation causes early-onset autosomal dominant chorea and dystonia.一种新发的ADCY5突变导致早发性常染色体显性遗传性舞蹈病和肌张力障碍。
Mov Disord. 2015 Mar;30(3):423-7. doi: 10.1002/mds.26115. Epub 2014 Dec 27.
7
Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability.同源性 ADCY5 突变导致早发性运动障碍伴严重智力残疾。
Neurol Sci. 2021 Jul;42(7):2975-2978. doi: 10.1007/s10072-021-05152-y. Epub 2021 Mar 11.
8
Treatment of ADCY5-Associated Dystonia, Chorea, and Hyperkinetic Disorders With Deep Brain Stimulation: A Multicenter Case Series.采用脑深部电刺激治疗与ADCY5相关的肌张力障碍、舞蹈症及运动亢进性疾病：一项多中心病例系列研究
J Child Neurol. 2016 Jul;31(8):1027-35. doi: 10.1177/0883073816635749. Epub 2016 Apr 6.
9
-related dyskinesia.相关运动障碍
Neurol India. 2018 Mar-Apr;66(Supplement):S141-S142. doi: 10.4103/0028-3886.226449.
10
An Update on the Phenotype, Genotype and Neurobiology of ADCY5-Related Disease.ADCY5 相关疾病表型、基因型和神经生物学研究进展。
Mov Disord. 2021 May;36(5):1104-1114. doi: 10.1002/mds.28495. Epub 2021 May 2.

引用本文的文献

1
Scoping Review on ADCY5-Related Movement Disorders.关于腺苷酸环化酶5相关运动障碍的范围综述
Mov Disord Clin Pract. 2023 Jun 6;10(7):1048-1059. doi: 10.1002/mdc3.13796. eCollection 2023 Jul.