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伴有黄斑周围斑点和视网膜脱离的疑似卵黄样营养不良

Presumed vitelliform dystrophy with perimacular flecks and retinal detachment.

作者信息

Laatikainen L

出版信息

Int Ophthalmol. 1979 Jul;1(3):163-70. doi: 10.1007/BF00137494.

DOI:10.1007/BF00137494
PMID:317902
Abstract

Seven of eight siblings of asymptomatic non-consanguineous parents were investigated. Two of them had atrophic cystoid macular degeneration and flat or subnormal electro-oculograms suggesting the diagnosis of vitelliform dystrophy. In one eye the central cystoid lesion was surrounded by atypical small whitish hyperfluorescent flecks resembling fundus flavimaculatus. In the other eye of this patient cystoid macular degeneration progressed to shallow non-rhegmatogenous detachment of the retina. One of the asymptopmatic siblings had a mild colour vision defect of tritan-type and some fleckish hyperfluorescence around the macula and another sister showed abnormal EOG responses. These patients are probably carriers of the pathological gene responsible for the disease.

摘要

对无症状非近亲父母的八个兄弟姐妹中的七个进行了调查。其中两人患有萎缩性囊样黄斑变性,眼电图平坦或低于正常,提示卵黄样营养不良的诊断。在一只眼中,中央囊样病变被类似眼底黄斑病变的非典型小白色高荧光斑点包围。该患者的另一只眼中,囊样黄斑变性进展为视网膜浅非孔源性脱离。其中一名无症状的兄弟姐妹有轻度的蓝黄色觉缺陷,黄斑周围有一些斑点状高荧光,另一个姐妹的眼电图反应异常。这些患者可能是该疾病致病基因的携带者。

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