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Essential phenotypes of NOTCH2NLC-related repeat expansion disorder.

作者信息

Westenberger Ana, Klein Christine

机构信息

Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.

出版信息

Brain. 2020 Jan 1;143(1):5-8. doi: 10.1093/brain/awz404.

DOI:10.1093/brain/awz404
PMID:31886491
Abstract
摘要

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Essential phenotypes of NOTCH2NLC-related repeat expansion disorder.NOTCH2NLC相关重复序列扩增障碍的基本表型。
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