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来自非近亲父母的两姐妹中，WFS1基因存在一种新的有害纯合突变，她们患有未经治疗的尿崩症。

A novel detrimental homozygous mutation in the WFS1 gene in two sisters from nonconsanguineous parents with untreated diabetes insipidus.

作者信息

Papadimitriou Dimitrios T, Kleanthous Kleanthis, Manolakos Emmanouil, Tiulpakov Anatoly, Nikolopoulos Thomas, Delides Alexandros, Voros Gerasimos, Dinopoulos Argyrios, Zoupanos George, Papadimitriou Anastasios, Mastorakos Georgios, Urano Fumihiko

机构信息

Department of Pediatric Endocrinology & Diabetes Athens Medical Center Athens Greece.

Department of Pediatric Endocrinology and Diabetes Attikon University Hospital Athens Greece.

出版信息

Clin Case Rep. 2019 Oct 23;7(12):2355-2357. doi: 10.1002/ccr3.2494. eCollection 2019 Dec.

DOI:10.1002/ccr3.2494
PMID:31893057
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6935624/
Abstract

Given the limited lifespan and with the recent progress in experimental treatments for WS, timely diagnosis and multidisciplinary treatment for DI/DM, hydronephrosis, and visual/psychiatric status-maintaining quality of life-are of crucial importance.

摘要

鉴于威廉姆斯综合征（WS）患者寿命有限，且近期在WS实验性治疗方面取得了进展，对于尿崩症/糖尿病（DI/DM）、肾积水以及维持视力/精神状态和生活质量进行及时诊断和多学科治疗至关重要。

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