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8q22.1-q23.1间质性重复——一例病例报告及文献复习

Interstitial duplication of 8q22.1-q23.1- A case report and review of the literature.

作者信息

Leary Steven, Porterfield Harry S, Kotlarek Jaclyn R, Darbro Benjamin W, Sidhu Alpa

机构信息

Carver College of Medicine University of Iowa Hospitals and Clinics Iowa City IA USA.

Department of Pathology University of Iowa Hospitals and Clinics Iowa City IA USA.

出版信息

Clin Case Rep. 2019 Oct 24;7(12):2393-2397. doi: 10.1002/ccr3.2507. eCollection 2019 Dec.

DOI:10.1002/ccr3.2507
PMID:31893066
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6935641/
Abstract

This report highlights the clinical features seen in duplication of 8q22.1q23.1 inherited from balanced father. It stresses the importance of obtaining a karyotype to identify the location of a large copy number variant for accurate recurrence risk estimation.

摘要

本报告重点介绍了从平衡易位的父亲遗传而来的8q22.1q23.1重复所呈现的临床特征。它强调了获取核型以确定大拷贝数变异位置对于准确估计复发风险的重要性。

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