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The Glycogen Storage Disorders.

作者信息

Marion Robert W, Paljevic Esma

机构信息

Children's Hospital at Montefiore/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY.

Pace University School of Nursing, Pleasantville, NY.

出版信息

Pediatr Rev. 2020 Jan;41(1):41-44. doi: 10.1542/pir.2018-0146.

DOI:10.1542/pir.2018-0146
PMID:31894075
Abstract
摘要

相似文献

1
The Glycogen Storage Disorders.糖原贮积病
Pediatr Rev. 2020 Jan;41(1):41-44. doi: 10.1542/pir.2018-0146.
2
White blood cells in the diagnosis of glycogenosis type II.白细胞在II型糖原贮积病诊断中的应用
Clin Biochem. 1979 Dec;12(6):210. doi: 10.1016/s0009-9120(79)80099-5.
3
Diagnosis of type 1a and type 1c glycogen storage diseases in adults.成人1a型和1c型糖原贮积病的诊断
Lancet. 1987 May 9;1(8541):1059-62. doi: 10.1016/s0140-6736(87)90484-3.
4
[Differential diagnosis of glycogenoses].[糖原贮积症的鉴别诊断]
Arkh Patol. 1980;42(12):61-71.
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Nat Rev Dis Primers. 2023 Sep 7;9(1):46. doi: 10.1038/s41572-023-00456-z.
6
Glycogen storage diseases.糖原贮积病
Rev Endocr Metab Disord. 2003 Mar;4(1):95-102. doi: 10.1023/a:1021831621210.
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Rinsho Byori. 1978 Dec;26(12):1022-6.
8
[Hepatic forms of glycogenosis - clinical and biochemical findings in 15 cases].[肝糖原贮积症的肝脏表现——15例临床及生化检查结果]
Pediatr Pol. 1983 May;58(5):437-45.
9
Prenatal detection of Pompe's disease by induction of alkaline phosphatase in cultured amniotic fluid cells.通过诱导培养的羊水细胞中的碱性磷酸酶进行庞贝氏病的产前检测。
Aust N Z J Obstet Gynaecol. 1981 Feb;21(1):43-6. doi: 10.1111/j.1479-828x.1981.tb00122.x.
10
Diagnosis of glycogen storage disease type I by serum immunodiffusion.通过血清免疫扩散法诊断Ⅰ型糖原贮积病。
Pediatrics. 1974 Jan;53(1):71-5.

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