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先天性大理石样皮肤血管扩张症伴末端横向肢体缺损

Cutis marmorata telangiectatica congenita with terminal transverse limb defects.

作者信息

Björnsdottir U S, Laxdal T, Björnsson J

机构信息

Department of Paediatrics, St. Joseph's Hospital, Reykjavik, Iceland.

出版信息

Acta Paediatr Scand. 1988 Sep;77(5):780-2. doi: 10.1111/j.1651-2227.1988.tb10753.x.

DOI:10.1111/j.1651-2227.1988.tb10753.x
PMID:3201988
Abstract

We describe a girl with clinical and histopathological manifestations characteristic of Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) associated with Terminal Transverse Limb Defects (TTLD). In contrast to previous reports on this rare syndrome, no cutaneous atrophy or aplasia was evident in our patient.

摘要

我们描述了一名患有先天性大理石样皮肤毛细血管扩张症（CMTC）并伴有四肢末端横向缺损（TTLD）的临床和组织病理学表现特征的女孩。与先前关于这种罕见综合征的报道不同，我们的患者未出现明显的皮肤萎缩或发育不全。

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Cutis marmorata telangiectatica congenita with terminal transverse limb defects.先天性大理石样皮肤血管扩张症伴末端横向肢体缺损
Acta Paediatr Scand. 1988 Sep;77(5):780-2. doi: 10.1111/j.1651-2227.1988.tb10753.x.
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Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 4;14(1):283. doi: 10.1186/s13023-019-1229-8.

引用本文的文献

1
Cutis marmorata telangiectatica congenita: a literature review.先天性大理石样皮肤毛细血管扩张症：文献回顾。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 4;14(1):283. doi: 10.1186/s13023-019-1229-8.
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